Característica
Development of small head that was not present at birth
Nome clínico: Secondary microcephaly
Head circumference which falls below 2 standard deviations below the mean for age and gender because of insufficient head growth after birth.
Resumo
- Também conhecida como
- Acquired microcephaly, Deceleration of head growth, Microcephaly, acquired, Microcephaly, postnatal, Postnatal deceleration of head circumference, Postnatal microcephaly
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Development of small head that was not present at birth, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test155 genes associados a Development of small head that was not present at birth
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Development of small head that was not present at birth. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Sempre | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sempre | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | Em 1 doença |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Sempre | Em 1 doença |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | Em 1 doença |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Sempre | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | Em 1 doença |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Sempre | Em 1 doença |
| MED17mediator complex subunit 17 | Sempre | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 115 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sempre | Em 1 doença |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Sempre | Em 2 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC2Ltrafficking protein particle complex subunit 2L | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Sempre | Em 1 doença |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sempre | Em 4 doenças |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTG1actin gamma 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CERT1ceramide transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBTFupstream binding transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR37WD repeat domain 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCXdoublecortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Não registado | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Não registado | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas