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Gene

AP3D1

adaptor related protein complex 3 subunit delta 1

Resumo

Localização citogenética
19p13.3
Coordenadas
Cromossoma 19: 2 100 988–2 151 566 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 50,6 kb
Proteína
1215 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
ADTD
Transcrito MANE Select
ENST00000643116.3NM_001261826.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autossómica recessiva

      A síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) é uma doença multissistémica caracterizada por albinismo oculocutâneo, tendência para hemorragias e, em alguns casos, neutropenia, fibrose pulmonar ou colite granulomatosa. A SHP inclui oito doenças conhecidas (SHP-1 a SHP-8), a maioria das quais apresenta o mesmo fenótipo clínico, com graus de gravidade variáveis.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AP3D1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa AP3D1. AP3D1 e 29 genes próximos no cromossoma 19, de 1 626 277 a 2 626 276.Cromossoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbTCF3: 1 609 291–1 652 911, fita inversaTCF3ONECUT3: 1 753 506–1 780 988, fita diretaONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, fita inversaATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, fita inversaREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, fita inversaKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, fita inversaABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, fita diretaSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, fita diretaADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, fita diretaCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, fita inversaBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, fita inversaMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, fita inversaMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, fita diretaIZUMO4AP3D1: 2 100 988–2 151 566, fita inversaAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, fita diretaDOT1LPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, fita inversaPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, fita diretaSF3A2AMH: 2 249 309–2 252 073, fita diretaAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, fita inversaOAZ1: 2 269 509–2 273 492, fita direta: 2 269 525–2 341 172, fita diretaPEAK3: 2 274 626–2 282 209, fita inversaLINGO3: 2 287 164–2 308 177, fita inversaLSM7: 2 321 507–2 328 630, fita inversaLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, fita diretaSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, fita diretaTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, fita inversaTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, fita inversaLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, fita diretaGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, fita inversaGNG7Diagrama de AP3D1: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 2 100 988–2 102 268, 1281 basesExão 31: 2 108 687–2 108 766, 80 basesExão 30: 2 109 086–2 109 207, 122 basesExão 29: 2 109 873–2 109 958, 86 basesExão 28: 2 110 136–2 110 224, 89 basesExão 27: 2 110 707–2 110 896, 190 basesExão 26: 2 111 285–2 111 332, 48 basesExão 25: 2 111 679–2 111 828, 150 basesExão 24: 2 112 860–2 112 967, 108 basesExão 23: 2 113 336–2 113 413, 78 basesExão 22: 2 114 125–2 114 302, 178 basesExão 21: 2 114 748–2 114 821, 74 basesExão 20: 2 115 219–2 115 418, 200 basesExão 19: 2 115 538–2 115 613, 76 basesExão 18: 2 116 207–2 116 278, 72 basesExão 17: 2 116 605–2 116 746, 142 basesExão 16: 2 117 222–2 117 367, 146 basesExão 15: 2 118 601–2 118 832, 232 basesExão 14: 2 120 862–2 121 092, 231 basesExão 13: 2 121 163–2 121 311, 149 basesExão 12: 2 121 734–2 121 879, 146 basesExão 11: 2 123 358–2 123 406, 49 basesExão 10: 2 123 830–2 123 879, 50 basesExão 9: 2 127 152–2 127 201, 50 basesExão 8: 2 129 090–2 129 163, 74 basesExão 7: 2 129 318–2 129 457, 140 basesExão 6: 2 130 408–2 130 537, 130 basesExão 5: 2 132 471–2 132 578, 108 basesExão 4: 2 137 011–2 137 091, 81 basesExão 3: 2 137 727–2 137 807, 81 basesExão 2: 2 138 619–2 138 714, 96 basesExão 1: 2 151 239–2 151 566, 328 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 50,6 kb do gene; 3648 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AP3D1

1

posição em AP3D1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 50,6 kb de AP3D1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ap3d1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP3D1: adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ap3d1

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