Gene
TMEM260
transmembrane protein 260
- HGNC 20185↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000070269↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 54916↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 14q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 14: 56 579 798–56 649 515 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 69,7 kb
- Proteína
- 707 aminoácidos
- Também conhecido como
- FLJ20392
- Símbolos anteriores
- C14orf101
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261556.11NM_017799.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como TMEM260 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,3 kb dos 69,7 kb do gene; 2124 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TMEM260
23
posições em TMEM260 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 69,7 kb de TMEM260, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.
Características associadas a TMEM260
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TMEM260 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Systolic heart murmur
- Truncus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Interrupted aortic arch
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Persistent left superior vena cava
- Right aortic arch
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM260: transmembrane protein 260. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmem260
Dante Labs. Gene TMEM260: transmembrane protein 260 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmem260
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