AtlasGene
POLR3K
RNA polymerase III subunit K
- HGNC 14121↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000161980↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51728↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 16: 46 407–53 608 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 7,2 kb
- Proteína
- 108 aminoácidos
- Também conhecido como
- RPC11, C11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000293860.6NM_016310.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
AtlasEsta página como dados
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/polr3k.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise POLR3K, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Doença de Pelizaeus-Merzbacher e Leucodistrofias Hipomielinizantes
- Leucodistrofia (4H) relacionada com POLR3Autossómica recessiva
Alterações em POLR3A, POLR3B, POLR1C ou POLR3K causam hipomielinização com problemas de equilíbrio e coordenação, frequentemente com anomalias dentárias e atraso da puberdade (hipomielinização, hipodontia e hipogonadismo hipogonadotrópico).
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
O diagnóstico permite a monitorização do desenvolvimento dentário e da puberdade, bem como tratamento hormonal, quando necessário.
Agrupamentos mais amplos
Doenças Neurodegenerativas Hereditárias
- Doença Neurodegenerativa Associada a KIF5AAutossómica dominante
Um de 372 genes ligados a este
Causada por alterações numa cópia do gene KIF5A, que codifica uma proteína motora com uma cauda de ligação a carga. Diferentes tipos de alteração originam diferentes doenças: paraplegia espástica hereditária tipo 10, uma forma axonal da doença de Charcot-Marie-Tooth e esclerose lateral amiotrófica (ELA).
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
O tratamento é sintomático e depende da apresentação clínica, incluindo fisioterapia, medicamentos antiespásticos e cuidados multidisciplinares para a ELA. Cada filho de uma pessoa afetada tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração; o aconselhamento genético ajuda as famílias a compreender este risco.
Outras Leucodistrofias Hereditárias
- Leucodistrofia (outros tipos e tipos não especificados)
Um de 80 genes ligados a este
Doenças hereditárias que danificam ou impedem a formação normal da mielina, a substância branca do cérebro e da medula espinal. Os diferentes tipos seguem um padrão de herança autossómica recessiva, autossómica dominante ou ligada ao X, consoante o gene envolvido.
- 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Conhecer a causa genética específica pode pôr fim a uma pesquisa de diagnóstico, orientar os cuidados de suporte e o acompanhamento, indicar se existe um tratamento específico e permitir a realização de testes aos familiares.
Como POLR3K está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 7,2 kb do gene; 327 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de POLR3K
3Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar POLR3K com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de POLR3K se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de POLR3K em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.5,1%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.9,7%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de POLR3K que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
1
posição em POLR3K onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 7,2 kb de POLR3K, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
ClinVar pathogenic variants (1)
The POLR3K variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 1
| Variante | Conditions | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_016310.5(POLR3K):c.322G>T (p.Asp108Tyr) (opens in a new tab) | leukodystrophy, hypomyelinating, 21 | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Genes associados às mesmas condições
- POLR1CRNA polymerase I and III subunit CPartilha 3 condições
- POLR3ARNA polymerase III subunit APartilha 3 condições
- POLR3BRNA polymerase III subunit BPartilha 3 condições
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Partilha 2 condições
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartilha 2 condições
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Partilha 2 condições
- ACER3alkaline ceramidase 3Partilha 2 condições
- ADARadenosine deaminase RNA specificPartilha 2 condições
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Partilha 2 condições
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Partilha 2 condições
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Partilha 2 condições
- ARSAarylsulfatase APartilha 2 condições
Características associadas a POLR3K
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que POLR3K pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-19: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3K: RNA polymerase III subunit K. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/polr3k
Dante Labs. Gene POLR3K: RNA polymerase III subunit K [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/polr3k
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