Gene
TSPAN12
tetraspanin 12
- HGNC 21641(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000106025(abre num novo separador)
- Gene NCBI 23554(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q31.31
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 70,8 kb
- Proteína
- 305 aminoácidos
- Também conhecido como
- NET-2
- Símbolos anteriores
- TM4SF12
- Transcrito MANE Select
- ENST00000222747.8NM_012338.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Vitreorretinopatia
- Degeneração Vitreorretiniana
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como TSPAN12 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 70,8 kb do gene; 918 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TSPAN12
14
posições em TSPAN12 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 70,8 kb de TSPAN12, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a TSPAN12
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TSPAN12 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TSPAN12: tetraspanin 12. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tspan12
Dante Labs. Gene TSPAN12: tetraspanin 12 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tspan12
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