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Gene

ZNF408

zinc finger protein 408

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 46 701 031–46 705 912 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 4,9 kb
Proteína
720 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ12827, PRDM17
Transcrito MANE Select
ENST00000311764.3NM_024741.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Vitreorretinopatia

    • Degeneração Vitreorretiniana
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Retinose Pigmentar

    • Um de 77 genes ligados a este

      Um grupo de distrofias retinianas hereditárias com perda progressiva dos fotorrecetores de bastonetes e, depois, de cones, que provoca cegueira noturna e perda gradual da visão periférica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como ZNF408 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa ZNF408. ZNF408 e 14 genes próximos no cromossoma 11, de 46 203 472 a 47 203 471.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, fita diretaCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fita diretaDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fita diretaMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fita inversaCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fita inversaAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, fita inversaHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, fita diretaATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, fita inversaARHGAP1ZNF408: 46 701 031–46 705 912, fita diretaZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, fita diretaF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fita inversaCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, fita inversaLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, fita diretaCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, fita inversaARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, fita inversaPACSIN3Diagrama de ZNF408: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 46 701 031–46 701 099, 69 basesExão 2: 46 701 399–46 701 676, 278 basesExão 3: 46 702 704–46 702 765, 62 basesExão 4: 46 702 984–46 703 243, 260 basesExão 5: 46 704 353–46 705 912, 1560 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 4,9 kb do gene; 2163 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ZNF408

6

posições em ZNF408 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,9 kb de ZNF408, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF408: zinc finger protein 408. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/znf408

Vancouver

Dante Labs. Gene ZNF408: zinc finger protein 408 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/znf408

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