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Gene

TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Resumo

Localização citogenética
4p15.32
Coordenadas
Cromossoma 4: 16 160 505–16 226 471 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 66 kb
Proteína
567 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ90013
Transcrito MANE Select
ENST00000405303.7NM_153365.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TAPT1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TAPT1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa TAPT1. TAPT1 e 6 genes próximos no cromossoma 4, de 15 693 488 a 16 693 487.Cromossoma 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbBST1: 15 702 993–15 775 614, fita diretaBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, fita diretaCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, fita inversaFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, fita inversaFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, fita inversaPROM1TAPT1: 16 160 505–16 226 471, fita inversaTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, fita inversaLDB2Diagrama de TAPT1: 14 exões na cadeia inversa do cromossoma 4Exão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 16 160 505–16 163 537, 3033 basesExão 13: 16 166 633–16 166 793, 161 basesExão 12: 16 170 653–16 170 729, 77 basesExão 11: 16 174 204–16 174 272, 69 basesExão 10: 16 174 670–16 174 729, 60 basesExão 9: 16 176 119–16 176 228, 110 basesExão 8: 16 179 577–16 179 657, 81 basesExão 7: 16 186 535–16 186 604, 70 basesExão 6: 16 186 781–16 186 878, 98 basesExão 5: 16 188 220–16 188 355, 136 basesExão 4: 16 191 361–16 191 523, 163 basesExão 3: 16 202 462–16 202 580, 119 basesExão 2: 16 213 768–16 213 898, 131 basesExão 1: 16 226 259–16 226 471, 213 bases141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,5 kb dos 66 kb do gene; 1704 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TAPT1

3

posições em TAPT1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 66 kb de TAPT1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TAPT1: transmembrane anterior posterior transformation 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tapt1

Vancouver

Dante Labs. Gene TAPT1: transmembrane anterior posterior transformation 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tapt1

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