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Gene

TXNDC15

thioredoxin domain containing 15

Resumo

Localização citogenética
5q31.1
Coordenadas
Cromossoma 5: 134 874 371–134 901 635 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 27,3 kb
Proteína
360 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
TMX5, FLJ22625, 2310047H23Rik
Símbolos anteriores
C5orf14
Transcrito MANE Select
ENST00000358387.9NM_024715.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Meckel

    • Autossómica recessiva

      Uma doença genética rara e letal, de malformações congénitas múltiplas, caracterizada pela tríade de malformação cerebral, sobretudo encefalocelo occipital, rins policísticos de grandes dimensões e polidactilia, bem como por anomalias associadas que podem incluir fenda labial/palatina, anomalias cardíacas e genitais, malformações do sistema nervoso central (SNC), fibrose hepática e displasia óssea.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como TXNDC15 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa TXNDC15. TXNDC15 e 13 genes próximos no cromossoma 5, de 134 388 003 a 135 388 002.Cromossoma 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 Mb135,2 MbUBE2B: 134 371 174–134 394 447, fita diretaUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, fita inversaXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, fita diretaJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, fita inversaSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, fita diretaSEC24ACAMLG: 134 737 608–134 752 705, fita diretaCAMLGDDX46: 134 758 771–134 831 121, fita diretaDDX46: 134 818 916–134 855 133, fita diretaC5orf24: 134 845 680–134 859 735, fita diretaC5orf24TXNDC15: 134 874 371–134 901 635, fita diretaTXNDC15PCBD2: 134 905 039–135 007 959, fita diretaPCBD2CATSPER3: 134 967 907–135 011 696, fita diretaCATSPER3PITX1: 135 027 734–135 034 813, fita inversaPITX1MACROH2A1: 135 332 641–135 400 023, fita inversaMACROH2A1Diagrama de TXNDC15: 5 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 134 874 371–134 874 530, 160 basesExão 2: 134 887 695–134 888 182, 488 basesExão 3: 134 893 492–134 893 655, 164 basesExão 4: 134 896 294–134 896 424, 131 basesExão 5: 134 899 489–134 901 635, 2147 bases123455′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 27,3 kb do gene; 1083 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TXNDC15

3

posições em TXNDC15 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,3 kb de TXNDC15, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TXNDC15: thioredoxin domain containing 15. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/txndc15

Vancouver

Dante Labs. Gene TXNDC15: thioredoxin domain containing 15 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/txndc15

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