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Gene

RPS17

ribosomal protein S17

Resumo

Localização citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromossoma 15: 82 536 750–82 540 457 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 3,7 kb
Proteína
135 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Símbolos anteriores
RPS17L
Transcrito MANE Select
ENST00000647841.1NM_001021.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autossómica dominante

      Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPS17 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa RPS17. RPS17 e 14 genes próximos no cromossoma 15, de 82 038 604 a 83 038 603.Cromossoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, fita inversaMEX3BEFL1: 82 130 206–82 262 773, fita inversaEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, fita diretaSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, fita inversaGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, fita diretaGOLGA6L9RPS17: 82 536 750–82 540 457, fita inversaRPS17: 82 536 788–82 573 194, fita inversaCPEB1: 82 543 201–82 648 861, fita inversaCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, fita inversaAP3B2FSD2: 82 755 362–82 806 148, fita inversaFSD2WHAMM: 82 809 581–82 836 108, fita diretaWHAMMHOMER2: 82 834 664–82 986 153, fita inversaHOMER2RAMAC: 82 986 199–82 991 057, fita diretaRAMACC15orf40: 82 988 364–83 011 647, fita inversaC15orf40BTBD1: 83 016 423–83 067 412, fita inversaBTBD1Diagrama de RPS17: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 15Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 82 536 750–82 536 881, 132 basesExão 4: 82 538 306–82 538 371, 66 basesExão 3: 82 538 880–82 538 985, 106 basesExão 2: 82 539 981–82 540 132, 152 basesExão 1: 82 540 426–82 540 457, 32 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,5 kb dos 3,7 kb do gene; 408 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPS17

6

posições em RPS17 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 3,7 kb de RPS17, incluindo os intrões, e não apenas os 0,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RPS17: ribosomal protein S17. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. Gene RPS17: ribosomal protein S17 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rps17

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