Gene
SAMD9L
sterile alpha motif domain containing 9 like
- HGNC 1349(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000177409(abre num novo separador)
- Gene NCBI 219285(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 7q21.2
- Coordenadas
- Cromossoma 7: 93 130 056–93 148 385 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 18,3 kb
- Proteína
- 1584 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- KIAA2005, FLJ39885
- Símbolos anteriores
- C7orf6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000318238.9NM_152703.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Predisposição Hereditária para Cancros Mieloides do Sangue
- Espectro associado a SAMD9L e risco de neoplasia mieloideAutossómica dominante
Variantes em SAMD9L associadas a contagens sanguíneas baixas, problemas de equilíbrio (ataxia), perda do cromossoma 7 na medula óssea e síndrome mielodisplásica.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Monitorização da contagem sanguínea e da medula óssea.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SAMD9L está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,2 kb dos 18,3 kb do gene; 4755 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SAMD9L
14
posições em SAMD9L onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 18,3 kb de SAMD9L, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.
Características associadas a SAMD9L
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SAMD9L pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Increased reflexes
- Abnormal gait
- Absent/small cerebellum
- Ataxia
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Difficulty articulating speech
Mostrar mais 10 características
- Lack of coordination of movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Babinski sign
- Decreased sensation in extremities
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Loss of ability to walk
- Decreased nerve conduction velocity
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired vibration sensation in the lower limbs
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Acute myeloid leukemia
- Abnormal macrophage morphology
- Abnormality of neutrophils
- Acute myelomonocytic leukemia
- Hypoplastic anemia
- Abnormal platelet function
- Low blood cell count
- Increased mean corpuscular volume
Mostrar mais 4 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/samd9l
Dante Labs. Gene SAMD9L: sterile alpha motif domain containing 9 like [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/samd9l
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