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Gene

STAT5B

signal transducer and activator of transcription 5B

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 42 199 177–42 276 391 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 77,2 kb
Proteína
787 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000293328.8NM_012448.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Insensibilidade à Hormona do Crescimento e Perturbações do Eixo IGF-1

    • Síndrome de insensibilidade à hormona do crescimento

      Baixa estatura com hormona do crescimento normal ou elevada mas IGF-1 baixo, incluindo a síndrome de Laron (defeitos em GHR), IGF1, IGFALS e IGF1R, e deficiência de STAT5B com desregulação imunitária.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O IGF-1 recombinante (mecasermina) pode melhorar o crescimento em algumas formas; a deficiência de STAT5B também requer acompanhamento imunitário e pulmonar.

Como STAT5B está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa STAT5B. STAT5B e 37 genes próximos no cromossoma 17, de 41 737 784 a 42 737 783.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbJUP: 41 750 887–41 797 798, fita inversaJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fita inversaFKBP10: 41 812 079–41 823 221, fita diretaFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fita inversaNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fita diretaKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaKLHL11ACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fita inversaKAT2A: 42 113 109–42 121 382, fita inversa: 42 119 674–42 154 916, fita inversaHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fita diretaHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fita inversaRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fita inversaKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, fita inversaHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fita inversaGHDCSTAT5B: 42 199 177–42 276 391, fita inversaSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fita diretaSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fita inversaSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, fita inversaCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, fita diretaATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, fita diretaNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, fita diretaHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, fita diretaCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, fita diretaMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, fita inversaRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fita inversaTUBG1: 42 609 411–42 615 253, fita diretaTUBG2: 42 659 223–42 667 007, fita diretaTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fita inversaPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fita inversaCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, fita diretaCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fita inversaEZH1Diagrama de STAT5B: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 42 199 177–42 201 864, 2688 basesExão 18: 42 202 340–42 202 447, 108 basesExão 17: 42 202 757–42 202 808, 52 basesExão 16: 42 207 558–42 207 728, 171 basesExão 15: 42 210 171–42 210 301, 131 basesExão 14: 42 210 403–42 210 497, 95 basesExão 13: 42 211 984–42 212 190, 207 basesExão 12: 42 216 014–42 216 106, 93 basesExão 11: 42 217 160–42 217 282, 123 basesExão 10: 42 217 377–42 217 464, 88 basesExão 9: 42 218 151–42 218 330, 180 basesExão 8: 42 218 723–42 218 878, 156 basesExão 7: 42 219 312–42 219 463, 152 basesExão 6: 42 219 712–42 219 842, 131 basesExão 5: 42 223 382–42 223 556, 175 basesExão 4: 42 224 779–42 224 868, 90 basesExão 3: 42 227 529–42 227 685, 157 basesExão 2: 42 232 000–42 232 137, 138 basesExão 1: 42 276 248–42 276 391, 144 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,1 kb dos 77,2 kb do gene; 2364 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STAT5B

23

posições em STAT5B onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (13%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 77,2 kb de STAT5B, incluindo os intrões, e não apenas os 5,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stat5b

Vancouver

Dante Labs. Gene STAT5B: signal transducer and activator of transcription 5B [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stat5b

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