Gene
FZD4
frizzled class receptor 4
- HGNC 4042↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000174804↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8322↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q14.2
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 86 945 679–86 955 395 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 9,7 kb
- Proteína
- 537 aminoácidos
- Também conhecido como
- CD344
- Símbolos anteriores
- EVR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000531380.2NM_012193.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise FZD4, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Vitreorretinopatia
- Degeneração Vitreorretiniana
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FZD4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,4 kb dos 9,7 kb do gene; 1614 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FZD4
13
posições em FZD4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,7 kb de FZD4, incluindo os intrões, e não apenas os 7,4 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- BEST1bestrophin 1Partilha 1 condição
- CAPN5calpain 5Partilha 1 condição
- COL11A1collagen type XI alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL2A1collagen type II alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL9A1collagen type IX alpha 1 chainPartilha 1 condição
- COL9A2collagen type IX alpha 2 chainPartilha 1 condição
- COL9A3collagen type IX alpha 3 chainPartilha 1 condição
- CTNNB1catenin beta 1Partilha 1 condição
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Partilha 1 condição
- KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Partilha 1 condição
- LRP5LDL receptor related protein 5Partilha 1 condição
Características associadas a FZD4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FZD4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Remnants of the hyaloid vascular system
- Vitreoretinopathy
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Leukocoria
- Retinopathy of prematurity
Mostrar mais 36 características
- Abnormal optic disc morphology
- Angle closure glaucoma
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Ectopic fovea
- Exudative vitreoretinopathy
- Eye floaters
- Falciform retinal fold
- Glial remnants anterior to the optic disc
- Hyaloid vascular remnant and retrolental mass
- Inward turning cross eyed
- Persistent pupillary membrane
- Retinal detachment
- Subretinal fluid
- Tractional retinal detachment
- Abnormal macular morphology
- Blindness
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Epiretinal membrane
- Glaucoma
- Increased tears
- Lazy eye
- Macular edema
- Macular hypoplasia
- Marked vision impairment
- Phthisis bulbi
- Retinal exudate
- Retinal fold
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Shallow anterior chamber
- Posterior vitreous detachment
- Subcapsular cataract
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FZD4: frizzled class receptor 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fzd4
Dante Labs. Gene FZD4: frizzled class receptor 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fzd4
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas