Gene
HYAL2
hyaluronidase 2
- HGNC 5321↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000068001↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 8692↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 50 317 808–50 322 745 (GRCh38)
- Exões
- 4 exões ao longo de 4,9 kb
- Proteína
- 473 aminoácidos
- Também conhecido como
- LuCa-2, LUCA2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357750.9NM_003773.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como HYAL2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 4,9 kb do gene; 1422 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a HYAL2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HYAL2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Corneal opacity
- Cortical cataract
- Macular degeneration
- Mild myopia
- Persistent pupillary membrane
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal detachment
- Scleral staphyloma
Mostrar mais 6 características
Abnormality of the ear
- Conductive deafness
- Low-set ears
- Small ears
- Thickened helices
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Prominent tragus
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HYAL2: hyaluronidase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hyal2
Dante Labs. Gene HYAL2: hyaluronidase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hyal2
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