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Gene

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Resumo

Localização citogenética
1q41
Coordenadas
Cromossoma 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 18,1 kb
Proteína
485 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
Transcrito MANE Select
ENST00000366926.4NM_018713.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações Hereditárias do Transportador de Manganês

    • Hipermanganesemia com DistoniaAutossómica recessiva

      Acumulação de manganês no cérebro e noutros órgãos causada por variantes em SLC30A10 ou SLC39A14, levando a distonia progressiva e parkinsonismo e, com SLC30A10, a doença hepática e policitemia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite um tratamento precoce com terapêutica de quelação e suplementação de ferro, que pode reduzir os níveis de manganês e pode melhorar ou estabilizar os sintomas.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC30A10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa SLC30A10. SLC30A10 e 5 genes próximos no cromossoma 1, de 219 419 501 a 220 419 500.Cromossoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, fita inversaZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, fita inversaSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, fita inversaEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, fita inversaBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, fita diretaIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, fita inversaRAB3GAP2Diagrama de SLC30A10: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 219 910 445–219 915 948, 5504 basesExão 3: 219 918 255–219 918 494, 240 basesExão 2: 219 927 028–219 927 105, 78 basesExão 1: 219 927 801–219 928 557, 757 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,6 kb dos 18,1 kb do gene; 1458 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC30A10

3

posições em SLC30A10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 18,1 kb de SLC30A10, incluindo os intrões, e não apenas os 6,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC30A10: solute carrier family 30 member 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC30A10: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc30a10

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