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Gene

BLM

BLM RecQ like helicase

Resumo

Localização citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 98,8 kb
Proteína
1417 aminoácidos
Também conhecido como
BS, RECQL3, RECQ2
Transcrito MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa BLM ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como BLM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa BLM. BLM e 16 genes próximos no cromossoma 15, de 90 266 756 a 91 266 755.Cromossoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, fita diretaNGRN: 90 265 643–90 284 634, fita diretaNGRN: 90 266 317–90 314 499, fita diretaZNF774: 90 352 240–90 369 146, fita diretaZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, fita diretaIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, fita diretaCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, fita diretaBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, fita diretaFURINFES: 90 883 695–90 896 371, fita diretaFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, fita diretaMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, fita inversaHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, fita diretaUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, fita diretaRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, fita inversaPRC1: 90 966 190–91 022 566, fita inversaVPS33B: 90 997 635–91 022 614, fita inversaVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, fita diretaSV2BDiagrama de BLM: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 2: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 67 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 70 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 26 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 12 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 90 717 346–90 717 440, 95 basesExão 2: 90 747 389–90 747 490, 102 basesExão 3: 90 749 367–90 750 067, 701 basesExão 4: 90 751 787–90 751 946, 160 basesExão 5: 90 754 811–90 754 938, 128 basesExão 6: 90 760 147–90 760 279, 133 basesExão 7: 90 760 594–90 761 255, 662 basesExão 8: 90 762 966–90 763 157, 192 basesExão 9: 90 765 296–90 765 414, 119 basesExão 10: 90 766 910–90 767 023, 114 basesExão 11: 90 769 133–90 769 231, 99 basesExão 12: 90 769 438–90 769 586, 149 basesExão 13: 90 782 822–90 782 928, 107 basesExão 14: 90 784 921–90 785 081, 161 basesExão 15: 90 790 649–90 790 844, 196 basesExão 16: 90 794 167–90 794 357, 191 basesExão 17: 90 798 190–90 798 337, 148 basesExão 18: 90 803 521–90 803 720, 200 basesExão 19: 90 804 167–90 804 359, 193 basesExão 20: 90 809 137–90 809 259, 123 basesExão 21: 90 811 205–90 811 406, 202 basesExão 22: 90 815 102–90 816 166, 1065 bases12468101214161820225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 98,8 kb do gene; 4254 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê BLM

482

posições em BLM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 98,8 kb de BLM, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene BLM: BLM RecQ like helicase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gene BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/blm

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