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Gene

RPL11

ribosomal protein L11

Resumo

Localização citogenética
1p36.11
Coordenadas
Cromossoma 1: 23 691 806–23 696 835 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 5 kb
Proteína
178 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
L11, uL5
Transcrito MANE Select
ENST00000643754.2NM_000975.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autossómica dominante

      Uma anemia congénita aregenerativa e frequentemente macrocítica, com eritroblastopenia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RPL11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa RPL11. RPL11 e 19 genes próximos no cromossoma 1, de 23 194 321 a 24 194 320.Cromossoma 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbHTR1D: 23 190 178–23 217 547, fita inversaHTR1DHNRNPR: 23 303 771–23 344 658, fita inversaHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, fita inversaZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, fita inversaTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, fita inversaASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, fita inversaE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, fita inversaID3RPL11: 23 691 806–23 696 835, fita diretaRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, fita diretaELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, fita diretaPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, fita diretaLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, fita inversaGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, fita inversaHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 361, fita inversaFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, fita inversaCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, fita diretaPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, fita inversaSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, fita inversaMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, fita inversaIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, fita inversaIFNLR1Diagrama de RPL11: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 1Exão 2: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 23 691 806–23 691 829, 24 basesExão 2: 23 692 609–23 692 759, 151 basesExão 3: 23 693 807–23 693 913, 107 basesExão 4: 23 694 660–23 694 791, 132 basesExão 5: 23 695 798–23 695 908, 111 basesExão 6: 23 696 344–23 696 835, 492 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1 kb dos 5 kb do gene; 537 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RPL11

39

posições em RPL11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 5 kb de RPL11, incluindo os intrões, e não apenas os 1 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a RPL11

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RPL11 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RPL11: ribosomal protein L11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rpl11

Vancouver

Dante Labs. Gene RPL11: ribosomal protein L11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rpl11

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