형질
Abnormally small head
임상 명칭: Microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender.
요약
- 다른 명칭
- Abnormally small skull, Decreased circumference of cranium, Decreased size of head, Decreased size of skull, Reduced head circumference, Small head, Small head circumference, Small skull, Abnormally small cranium, Decreased size of cranium, small cranium
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 1,316개: Abnormally small head
이 유전자들의 변화는 Abnormally small head 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADD3adducin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CHKAcholine kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 1,276개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL3cullin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DRG1developmentally regulated GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| EDC3enhancer of mRNA decapping 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EN1engrailed homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| EXOC8exocyst complex component 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSAphenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUT8fucosyltransferase 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOLGA2golgin A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS11integrator complex subunit 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTS8integrator complex subunit 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF2Akinesin family member 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Ckinesin family member 5C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAPBNSF attachment protein beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPHnon-SMC condensin I complex subunit H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAPPA2pappalysin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PHF8PHD finger protein 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RPS23ribosomal protein S23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP7Aribosomal RNA processing 7 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RTTNrotatin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SELENOIselenoprotein I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SUOXsulfite oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| THOC6THO complex subunit 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBBtubulin beta class I | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDFY3WD repeat and FYVE domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YIPF5Yip1 domain family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF526zinc finger protein 526 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF668zinc finger protein 668 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH11cadherin 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNND2catenin delta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB3gap junction protein beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB4gap junction protein beta 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAGE3L antigen family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP133nucleoporin 133 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA5Asemaphorin 5A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPRKBTP53RK binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR73WD repeat domain 73 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF335zinc finger protein 335 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF592zinc finger protein 592 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACO2aconitase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHKBcholine kinase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSDcathepsin D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHX9DExH-box helicase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC9exosome component 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GINS1GINS complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GSCgoosecoid homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3BH3.3 histone B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCFC1host cell factor C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGB3high mobility group box 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPAinosine triphosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM5Clysine demethylase 5C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAV3neuron navigator 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 6개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG2netrin G2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKD1protein kinase D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD5SET domain containing 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 8개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO2transportin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBG1tubulin gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF148zinc finger protein 148 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMFRautocrine motility factor receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN15calpain 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOC7exocyst complex component 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM5Alysine demethylase 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MBOAT7membrane bound acylglycerophosphatidylinositol O-acyltransferase MBOAT7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED23mediator complex subunit 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED27mediator complex subunit 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXNA1plexin A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSPHphosphoserine phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PURApurine rich element binding protein A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASET2ribonuclease T2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB1SATB homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERAC1serine active site containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF6TATA-box binding protein associated factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TBX6T-box transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WBP11WW domain binding protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP4WW domain binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR26WD repeat domain 26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMXL2Dmx like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFASCneurofascin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK1salt inducible kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SP110SP110 nuclear body protein | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACEangiotensin I converting enzyme | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTangiotensinogen | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSLarylsulfatase L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX30DExH-box helicase 30 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLCNfolliculin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNMThistamine N-methyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHDlactate dehydrogenase D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PISDphosphatidylserine decarboxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RENrenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF1SET binding factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SETSET nuclear proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP2tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TLK2tousled like kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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