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Gene

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Resumo

Localização citogenética
2q21.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 130 592 165–130 599 575 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 7,4 kb
Proteína
223 aminoácidos
Também conhecido como
CRYPTIC
Símbolos anteriores
HTX2
Transcrito MANE Select
ENST00000259216.6NM_032545.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Heterotaxia e Defeitos de Lateralidade

    • Heterotaxia Visceral

      Disposição anormal esquerda-direita dos órgãos internos, causada por alterações em genes como ZIC3 (ligado ao cromossoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, frequentemente com malformações cardíacas complexas e anomalias do baço.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a realização de exames de imagem do coração e do abdómen, medidas de prevenção de infeções caso o baço esteja ausente, e aconselhamento reprodutivo.

Como CFC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa CFC1. CFC1 e 16 genes próximos no cromossoma 2, de 130 095 870 a 131 095 869.Cromossoma 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130 073 535–130 129 371, fita inversaPOTEFCCDC74B: 130 139 287–130 145 134, fita inversaCCDC74BSMPD4: 130 150 745–130 183 922, fita inversaSMPD4MZT2B: 130 181 737–130 190 729, fita diretaMZT2BTUBA3E: 130 191 743–130 198 461, fita inversaTUBA3EVMA22: 130 337 922–130 342 699, fita inversaVMA22IMP4: 130 342 403–130 348 550, fita diretaIMP4PTPN18: 130 356 026–130 375 409, fita diretaPTPN18POTEI: 130 459 455–130 509 707, fita inversaPOTEICFC1B: 130 521 197–130 528 604, fita diretaCFC1BCFC1: 130 592 165–130 599 575, fita inversaCFC1POTEJ: 130 611 440–130 658 037, fita diretaPOTEJGPR148: 130 729 070–130 730 336, fita diretaGPR148AMER3: 130 755 532–130 768 134, fita diretaAMER3ARHGEF4: 130 836 864–131 047 263, fita diretaARHGEF4SMIM39: 131 034 894–131 047 263, fita diretaSMIM39FAM168B: 131 047 876–131 093 492, fita inversaFAM168BDiagrama de CFC1: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 130 592 165–130 593 076, 912 basesExão 5: 130 597 494–130 597 603, 110 basesExão 4: 130 597 868–130 597 982, 115 basesExão 3: 130 598 642–130 598 815, 174 basesExão 2: 130 598 910–130 598 959, 50 basesExão 1: 130 599 265–130 599 575, 311 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 7,4 kb do gene; 672 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CFC1

1

posição em CFC1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 7,4 kb de CFC1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. Gene CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cfc1

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