AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Denumire clinică: Nystagmus
Rhythmic, involuntary oscillations of one or both eyes related to abnormality in fixation, conjugate gaze, or vestibular mechanisms.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/nystagmus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Involuntary, rapid, rhythmic eye movements și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu282 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 186 of these genesABCB7AFG3L2AIMP1ANO10ATP13A2ATXN7About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 76 of these genesARL6CRB1CRXRPE65SPATA7TULP1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 103 of these genesAIFM1COQ4COX10HIBCHIARS2MTRFRAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 36 of these genesCEP104CEP290MKS1TCTN2TMEM67AHI1About this report →
Show 278 more reports
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 52 of these genesAIMP1CLDN11GJC2NADK2NKX6-2PEX10About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 76 of these genesCERS1DNM1GOSR2RNU2-2SCN2ASLC2A1About this report →
- Leigh SyndromeReads 43 of these genesAIFM1COX10HIBCHMTRFRNDUFAF2NUBPLAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 58 of these genesAFG3L2AIFM1ATP5F1ACOQ4COX10MTRFRAbout this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 23 of these genesALMS1ARL6BBS1CEP290MKS1BBS2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 35 of these genesANO10CEP290GRID2MKS1SACSSPTBN2About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 27 of these genesAFG3L2ATXN7ELOVL4ITPR1NOP56SPTBN2About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 20 of these genesCEP290CRB1CRXGUCY2DKCNJ13RPE65About this report →
- Fanconi AnemiaReads 18 of these genesERCC4BRCA1BRCA2BRIP1FANCAFANCBAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 27 of these genesERCC1ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5SETXAbout this report →
- Noonan SyndromeReads 18 of these genesMAP2K2BRAFHRASKRASMAP2K1CBLAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX10PEX11BPEX12PEX26PEX3PEX1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 55 of these genesAHDC1PGAP1SCN2ATSPAN7ZFXSCAPERAbout this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 27 of these genesATP13A2GJC2KIDINS220MAGPCYT2PNPLA6About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 16 of these genesAIMP1CLDN11GJC2POLR3KRARS1TMEM106BAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 11 of these genesAFG3L2DNM1LMT-ND1ACO2ATP1A3OPA1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 10 of these genesAP3B1AP3D1BLOC1S5BLOC1S6DTNBP1HPS1About this report →
- AchromatopsiaReads 8 of these genesCNGA3CNGB3PDE6CATF6OPN1LWOPN1MWAbout this report →
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 8 of these genesDCTGPR143LRMDASLC24A5SLC45A2TYRAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 28 of these genesALG2PIGTSRD5A3DHDDSPIGNPOMGNT1About this report →
- Congenital Stationary Night BlindnessReads 12 of these genesGUCY2DCACNA1FPDE6BPRPH2RHORLBP1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 20 of these genesMAP2K2BRAFHRASKRASMAP2K1DHX37About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 22 of these genesAIFM1SPTAN1MPV17YARS1AARS1GJB1About this report →
- Cornelia de Lange SyndromeReads 6 of these genesBRD4HDAC8NIPBLRAD21SMC1ASMC3About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 17 of these genesOTX2RNF216CHD7FGFR1HESX1PROKR2About this report →
- VitreoretinopathyReads 12 of these genesKCNJ13BEST1NR2E3NRLZNF408COL18A1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 12 of these genesERCC1OTX2ERCC2ERCC5NDUFB11FZD5About this report →
- Meckel SyndromeReads 7 of these genesMKS1TCTN2TMEM67B9D1B9D2RPGRIP1LAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 16 of these genesTPP1HGSNATNEU1ABHD5CLCN6CYP27A1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 11 of these genesALS2SETXSPG11TUBA4AFUSSIGMAR1About this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 9 of these genesMINPP1CLP1EXOSC3EXOSC8EXOSC9PRDM13About this report →
- Hereditary Macular DystrophiesReads 6 of these genesBEST1PRPH2RLBP1ROM1RP1L1PRDM13About this report →
- Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal DysplasiaReads 5 of these genesIFT52IFT43IFT122WDR19WDR35About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 9 of these genesIFT52IFT43FGFR1IFT122RECQL4RNU12About this report →
- OsteopetrosisReads 7 of these genesCLCN7OSTM1SNX10TCIRG1TNFRSF11ATNFSF11About this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 8 of these genesTMEM67IQCB1NPHP1SDCCAG8ZNF423CEP164About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 3 of these genesCACNA1AATP1A2SCN1AAbout this report →
- Stargardt DiseaseReads 3 of these genesELOVL4ABCA4PROM1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 5 of these genesITPR1FOXC1PAX6FOXE3PITX2About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 7 of these genesAIFM1KLHL7RFC1DNMT1KIF1ASPTLC1About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 4 of these genesTUBB3CHN1MAFBTUBA1AAbout this report →
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesSCN2ACACNA1ASLC1A3About this report →
- Thiamine Transporter and Metabolism DisordersReads 3 of these genesTPK1SLC19A2SLC19A3About this report →
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 2 of these genesNOTCH3HTRA1About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 2 of these genesSLC25A24SLC25A4About this report →
- Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)Reads 2 of these genesBRCA1BRCA2About this report →
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- Wolfram Syndrome & WFS1 SpectrumReads 2 of these genesCISD2WFS1About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 6 of these genesPIGTGPAA1PIGNPIGLPIGSPIGGAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 6 of these genesMMADHCMMACHCMTRMTRRMTHFRPRDX1About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 5 of these genesATP13A2TPP1CLCN6CLN5MFSD8About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 8 of these genesKMT2BSCN4ASLC2A1WARS2ATP1A3MECRAbout this report →
- Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2Reads 4 of these genesATMBRIP1PALB2RAD51CAbout this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 4 of these genesKMT2BCACNA1ACACNA1BADD3About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 5 of these genesTUBB3ADGRG1KIF2ATUBA1AAPC2About this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 3 of these genesACOX1HSD17B4PHYHAbout this report →
- Usher SyndromeReads 4 of these genesMYO7AUSH1CCLRN1USH2AAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 6 of these genesALG2SCN4AGMPPBDPAGT1LRP4MYO9AAbout this report →
- Colour Vision DeficiencyReads 2 of these genesOPN1LWOPN1MWAbout this report →
- RDH5-Related Retinopathy (Fundus Albipunctatus)Reads 2 of these genesPRPH2RLBP1About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 2 of these genesRECQL4CRIPTAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 6 of these genesSPTAN1EXOSC3EXOSC8VRK1SIGMAR1ASAH1About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 3 of these genesNEU1NAGAMAN2B1About this report →
- Female InfertilityReads 8 of these genesATMHSD17B4TUBA4ATWNKFANCMTRIP13About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 3 of these genesABCB7GLRX5YARS2About this report →
- Purine & Pyrimidine Metabolism DisordersReads 3 of these genesPRPS1DPYDADSLAbout this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 5 of these genesLIM2WFS1CRYBA4CRYBB1MAFAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 5 of these genesARXTUBA1AAPC2DCXRAB18About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 5 of these genesZFXRNU4-2TBCKAFG2AMYT1LAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 6 of these genesPOLR3AXYLT2IFIH1LRP5MBTPS2PPIBAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 10 of these genesAIFM1KARS1MYO7AUSH1CPNPT1PRPS1About this report →
- 46,XX Differences of Sex DevelopmentReads 2 of these genesSOX3SRYAbout this report →
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 2 of these genesCSF1RLMNB1About this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 2 of these genesTNFRSF11ASQSTM1About this report →
- Molybdenum Cofactor & Isolated Sulfite Oxidase DeficiencyReads 2 of these genesMOCS2MOCS1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 2 of these genesNFIXNSD1About this report →
- Polycystic Liver Disease (1 and 2)Reads 2 of these genesALG8LRP5About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 2 of these genesGNASSTX16About this report →
- TubulinopathiesReads 2 of these genesTUBB3TUBA1AAbout this report →
- Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick Disease Types A and B)Reads 1 of these genesSMPD1About this report →
- ADAM9-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesADAM9About this report →
- Alacrima, Achalasia and Intellectual Disability Syndrome (GMPPA)Reads 1 of these genesGMPPAAbout this report →
- Alexander DiseaseReads 1 of these genesGFAPAbout this report →
- Angelman SyndromeReads 1 of these genesUBE3AAbout this report →
- Ataxia-TelangiectasiaReads 1 of these genesATMAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
- Beck-Fahrner SyndromeReads 1 of these genesTET3About this report →
- BMP4-Related Microphthalmia and AnophthalmiaReads 1 of these genesBMP4About this report →
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)Reads 1 of these genesCSF1RAbout this report →
- Bryant-Li-Bhoj Neurodevelopmental Syndrome (H3-3A)Reads 1 of these genesH3-3AAbout this report →
- CACNA2D4-Related RetinopathyReads 1 of these genesCACNA2D4About this report →
- Canavan DiseaseReads 1 of these genesASPAAbout this report →
- CEBALID Syndrome (MN1)Reads 1 of these genesMN1About this report →
- Cenani-Lenz Syndactyly SyndromeReads 1 of these genesLRP4About this report →
- CEP164-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP164About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- Chediak-Higashi syndromeReads 1 of these genesLYSTAbout this report →
- Christianson SyndromeReads 1 of these genesSLC9A6About this report →
- Chung-Jansen Syndrome (PHIP)Reads 1 of these genesPHIPAbout this report →
- CLCN7-Related Hypopigmentation, Organomegaly and Delayed Myelination (HOD)Reads 1 of these genesCLCN7About this report →
- Cone-Rod Dystrophy 20 (POC1B)Reads 1 of these genesPOC1BAbout this report →
- Craniofrontonasal SyndromeReads 1 of these genesEFNB1About this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- CYP7B1-Related Spastic Paraplegia and Liver DiseaseReads 1 of these genesCYP7B1About this report →
- DCC-Related Mirror Movements and Agenesis of the Corpus CallosumReads 1 of these genesDCCAbout this report →
- DesmosterolosisReads 1 of these genesDHCR24About this report →
- DNMT1-Related Ataxia, Deafness and Narcolepsy (ADCA-DN)Reads 1 of these genesDNMT1About this report →
- Dravet SyndromeReads 1 of these genesSCN1AAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- ECHS1 DeficiencyReads 1 of these genesECHS1About this report →
- FANCM-Related Genomic Instability DisorderReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- FHONDA SyndromeReads 1 of these genesSLC38A8About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- Fragile X SyndromeReads 1 of these genesFMR1About this report →
- Friedreich AtaxiaReads 1 of these genesFXNAbout this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- GAPO SyndromeReads 1 of these genesANTXR1About this report →
- Genetic Prion Disease (incl. Fatal Familial Insomnia)Reads 1 of these genesPRNPAbout this report →
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- GUCY2D-Related Dominant Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- GUCY2D-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesGUCY2DAbout this report →
- H SyndromeReads 1 of these genesSLC29A3About this report →
- Hao-Fountain SyndromeReads 1 of these genesUSP7About this report →
- Hartnup DiseaseReads 1 of these genesSLC6A19About this report →
- Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)Reads 1 of these genesPMP22About this report →
- HIBCH DeficiencyReads 1 of these genesHIBCHAbout this report →
- Horizontal Gaze Palsy with Progressive ScoliosisReads 1 of these genesROBO3About this report →
- HSD10 Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesHSD17B10About this report →
- IFAP Syndrome (MBTPS2)Reads 1 of these genesMBTPS2About this report →
- IFT140-Related CiliopathyReads 1 of these genesIFT140About this report →
- IMPG1-Related Dominant RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- IMPG1-Related RetinopathyReads 1 of these genesIMPG1About this report →
- Jaberi-Elahi SyndromeReads 1 of these genesGTPBP2About this report →
- Jalili SyndromeReads 1 of these genesCNNM4About this report →
- Kaufman Oculocerebrofacial SyndromeReads 1 of these genesUBE3BAbout this report →
- KIDINS220-Related Ventriculomegaly and ArthrogryposisReads 1 of these genesKIDINS220About this report →
- Krabbe DiseaseReads 1 of these genesGALCAbout this report →
- L1 SyndromeReads 1 of these genesL1CAMAbout this report →
- Marshall-Smith SyndromeReads 1 of these genesNFIXAbout this report →
- MEND SyndromeReads 1 of these genesEBPAbout this report →
- Microcephaly and Chorioretinopathy 1 (TUBGCP6)Reads 1 of these genesTUBGCP6About this report →
- Mitchell SyndromeReads 1 of these genesACOX1About this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- Nance-Horan SyndromeReads 1 of these genesNHSAbout this report →
- OFD1-Related CiliopathyReads 1 of these genesOFD1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- PALB2 related diseasesReads 1 of these genesPALB2About this report →
- PBX1-Related Kidney and Urinary Tract AnomaliesReads 1 of these genesPBX1About this report →
- PNPLA6-Related Ataxia, Retinal Dystrophy and HypogonadismReads 1 of these genesPNPLA6About this report →
- POLR3A-Related DisorderReads 1 of these genesPOLR3AAbout this report →
- Primary Microcephaly 26 (LMNB1)Reads 1 of these genesLMNB1About this report →
- PROM1-Related Recessive RetinopathyReads 1 of these genesPROM1About this report →
- RAB28-Related Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesRAB28About this report →
- Radio-Tartaglia SyndromeReads 1 of these genesSPENAbout this report →
- RDH12-Related Early-Onset Retinal DystrophyReads 1 of these genesRDH12About this report →
- RNU4ATAC Spectrum DisorderReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- Roberts SyndromeReads 1 of these genesESCO2About this report →
- Salla Disease and Free Sialic Acid Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC17A5About this report →
- Saul-Wilson SyndromeReads 1 of these genesCOG4About this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- SCN4A-Related Congenital MyopathyReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Short-Rib Thoracic Dysplasia 7 (WDR35)Reads 1 of these genesWDR35About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Genevieve TypeReads 1 of these genesNANSAbout this report →
- Spondylometaphyseal Dysplasia With Cone-Rod DystrophyReads 1 of these genesPCYT1AAbout this report →
- Stankiewicz-Isidor SyndromeReads 1 of these genesPSMD12About this report →
- TTLL5-Related RetinopathyReads 1 of these genesTTLL5About this report →
- TUBB4B-Related CiliopathyReads 1 of these genesTUBB4BAbout this report →
- UNC13A-Related Neurodevelopmental DisordersReads 1 of these genesUNC13AAbout this report →
- Vici SyndromeReads 1 of these genesEPG5About this report →
- ZIC1-Related CraniosynostosisReads 1 of these genesZIC1About this report →
- ZTTK SyndromeReads 1 of these genesSONAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 14 of these genesAP3B1BLOC1S6NHEJ1ATMKRASADARAbout this report →
- Hereditary Pheochromocytoma and ParagangliomaReads 3 of these genesSDHASDHBSDHDAbout this report →
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 3 of these genesATP13A2PLA2G6CPAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 2 of these genesTRIP13BUB1BAbout this report →
- Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)Reads 2 of these genesLRP5SOSTAbout this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 3 of these genesPAX6SDHASDHBAbout this report →
- Syndromic and Metabolic CardiomyopathiesReads 2 of these genesAGKSLC25A4About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 3 of these genesMMADHCMMACHCPRDX1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 4 of these genesOTX2HESX1SOX3ROBO1About this report →
- Parkinson DiseaseReads 3 of these genesATP13A2PLA2G6SYNJ1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 2 of these genesSOX10EDNRBAbout this report →
- Cutis LaxaReads 3 of these genesALDH18A1ATP6V1AATP6V1E1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 5 of these genesABCC9DOLKPRDM16RAF1SYNE1About this report →
- GlaucomaReads 2 of these genesFOXC1CYP1B1About this report →
- Malignant Endocrine NeoplasmReads 2 of these genesSDHASDHBAbout this report →
- Age-Related Macular DegenerationReads 1 of these genesMFSD8About this report →
- Cantú SyndromeReads 1 of these genesABCC9About this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- DOORS SyndromeReads 1 of these genesTBC1D24About this report →
- Encephalopathy due to Mitochondrial and Peroxisomal Fission DefectReads 1 of these genesDNM1LAbout this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Hereditary Gingival FibromatosisReads 1 of these genesSOS1About this report →
- Hereditary Multiple OsteochondromasReads 1 of these genesEXT2About this report →
- Hereditary Wilms TumourReads 1 of these genesWT1About this report →
- Inherited ArthropathiesReads 1 of these genesANKHAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- PRR12-Related Neuroocular SyndromeReads 1 of these genesPRR12About this report →
- Riboflavin Transporter DeficiencyReads 1 of these genesSLC52A2About this report →
- 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal DysgenesisReads 3 of these genesWT1DHX37SRYAbout this report →
- Kidney CancerReads 2 of these genesPAX6SDHBAbout this report →
- Pyruvate Dehydrogenase & Pyruvate Carboxylase DeficiencyReads 2 of these genesDLATPDP1About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 2 of these genesFBN1SKIAbout this report →
- HyperinsulinismReads 2 of these genesHK1PMM2About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 2 of these genesIFT140ALG8About this report →
- Type I InterferonopathiesReads 2 of these genesIFIH1TREX1About this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesSCN4AAbout this report →
- Griscelli SyndromeReads 1 of these genesMYO5AAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesRNU4ATACAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Mucolipidoses (ML II, ML III and ML IV)Reads 1 of these genesMCOLN1About this report →
- Thyroid Hormone Resistance, Transport & Metabolism DefectsReads 1 of these genesSLC16A2About this report →
- TyrosinemiaReads 1 of these genesTATAbout this report →
- Aortic AneurysmReads 2 of these genesFBN1FOXE3About this report →
- Diabetes MellitusReads 3 of these genesPAX6EIF2S3MT-TL1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesPOMGNT1GMPPBTRIM32About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 3 of these genesTATGJA1MBTPS2About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 2 of these genesGJC2KIF11About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)Reads 1 of these genesREREAbout this report →
- Hereditary Gastrointestinal Stromal TumourReads 1 of these genesSDHBAbout this report →
- Inherited Iron Metabolism DisordersReads 1 of these genesCPAbout this report →
- Inherited Predisposition to Myeloid Blood CancersReads 1 of these genesSAMD9LAbout this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesSAMHD1About this report →
- Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo Syndrome)Reads 1 of these genesHGSNATAbout this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 1 of these genesGDF6About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesLZTR1About this report →
- PorokeratosisReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Hereditary Corneal DystrophiesReads 2 of these genesMCOLN1SLC4A11About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesKRASTREX1About this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesBMP4About this report →
- Hereditary Periodic Fever SyndromesReads 1 of these genesMVKAbout this report →
- Hereditary SpherocytosisReads 1 of these genesANK1About this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesCAV1About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Vanishing White Matter DiseaseReads 1 of these genesAARS2About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesJAM2About this report →
- Classic Organic AciduriasReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Colorectal Cancer & PolyposisReads 1 of these genesAPCAbout this report →
- Monogenic Obesity (Leptin-Melanocortin Pathway)Reads 1 of these genesCEP19About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 2 of these genesPOMGNT1GMPPBAbout this report →
- Nephrotic SyndromeReads 2 of these genesCOQ8BLAMB2About this report →
- Thyroid CancerReads 2 of these genesGNASSTX16About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPHGDHAbout this report →
- GlomerulosclerosisReads 1 of these genesPAX2About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesHK1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 2 of these genesGNERAP1BAbout this report →
- Autism Spectrum DisorderReads 1 of these genesRIMS1About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesNSD1About this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Focal Segmental GlomerulosclerosisReads 1 of these genesPAX2About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesDNAJC12About this report →
- Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary TractReads 1 of these genesPAX2About this report →
- Familial HypomagnesemiaReads 1 of these genesCLDN19About this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 1 of these genesARID1BAbout this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesTTRAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesCAV1About this report →
- Severe Congenital NeutropeniaReads 1 of these genesCLPBAbout this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesMCCC1About this report →
- Congenital Diarrhoeas & EnteropathiesReads 1 of these genesSTX3About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesSQSTM1About this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesSLC25A20About this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesCDH3About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesGNEAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesTINF2About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesKRT10About this report →
- Severe Combined ImmunodeficiencyReads 1 of these genesNHEJ1About this report →
- Male InfertilityReads 1 of these genesFANCMAbout this report →
Citiți genele legate de Involuntary, rapid, rhythmic eye movements și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu1.040 de gene asociate cu Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Involuntary, rapid, rhythmic eye movements. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ANO10anoctamin 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATXN7ataxin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BLOC1S6biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP104centrosomal protein 104 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CERS1ceramide synthase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLDN11claudin 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLDN19claudin 19 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| DCTdopachrome tautomerase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1.000 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MYO7Amyosin VIIA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAV3neuron navigator 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| SACSsacsin molecular chaperone | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TULP1TUB like protein 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXC1forkhead box C1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Foarte des (80–99%) | În 9 de afecțiuni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PLP1proteolipid protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 8 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBP3retinol binding protein 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIM44TRIM family member 44 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACO2aconitase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ANK1ankyrin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATF6activating transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATXN10ataxin 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN2ataxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CAV1caveolin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CENPEcentromere protein E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CEP19centrosomal protein 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP41centrosomal protein 41 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP78centrosomal protein 78 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHKAcholine kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EXOSC8exosome component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FCSKfucose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Des (30–79%) | În 6 de afecțiuni |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HID1HID1 domain containing | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KATNIPkatanin interacting protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KLC2kinesin light chain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| KRT10keratin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAGE3L antigen family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MED11mediator complex subunit 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MPZmyelin protein zero | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MTSS2MTSS I-BAR domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHF21APHD finger protein 21A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PURApurine rich element binding protein A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETXsenataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNX14sorting nexin 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STX16syntaxin 16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX3syntaxin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT1synaptotagmin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TATtyrosine aminotransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN1tectonic family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCTN3tectonic family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR48WD repeat domain 48 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTL6Bactin like 6B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BOLA3bolA family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN1calpain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHN1chimerin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRYBA4crystallin beta A4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRYBB2crystallin beta B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRYGDcrystallin gamma D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EGR2early growth response 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXG1forkhead box G1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF2Akinesin family member 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTNG2netrin G2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PBX1PBX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHF6PHD finger protein 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXNA1plexin A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRXperiaxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFX7regulatory factor X7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOAras homolog family member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASET2ribonuclease T2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RORARAR related orphan receptor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THAP11THAP domain containing 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Ctransmembrane protein 63C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXE3forkhead box E3 | Rar (1–4%) | În 3 de afecțiuni |
| FOXL2forkhead box L2 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADD3adducin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCXdoublecortin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EDNRBendothelin receptor type B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GANgigaxonin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MVKmevalonate kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYO9Amyosin IXA | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEFLneurofilament light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OXR1oxidation resistance 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRSS12serine protease 12 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SERPINI1serpin family I member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOSTsclerostin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SPASTspastin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TUFMTu translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Horizontal nystagmus105 de gene
- Gaze-evoked nystagmus41 de gene
- Pendular nystagmus35 de gene
- Rotary nystagmus26 de gene
- Nystagmus-induced head nodding19 de gene
- Vertical nystagmus18 de gene
- Congenital nystagmus16 de gene
- Convergence-retraction nystagmus1 genă
- Divergence nystagmus1 genă
- Vestibular nystagmus1 genă
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
