Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.41
Coordonate
Cromozomul 19: 51.379.909–51.387.974 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 8,1 kb
Proteină
173 de aminoacizi
Denumiri alternative
MP19, MP17
Transcriptul MANE Select
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

Structura genei LIM2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află LIM2. LIM2 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 50.883.942 și 51.883.941.Cromozomul 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50.906.351–50.911.395, catena inversăKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, catena inversăKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, catena inversăKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, catena inversăKLK8: 50.996.007–51.002.711, catena inversă: 50.996.018–51.009.581, catena inversăKLK9: 51.002.508–51.009.634, catena inversăKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, catena inversăKLK10KLK11: 51.022.216–51.028.060, catena inversăKLK11KLK12: 51.029.092–51.035.230, catena inversăKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, catena inversăKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, catena inversăKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, catena inversăCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, catena directăSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, catena directăSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, catena directăCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, catena directăSIGLECL1IGLON5: 51.311.639–51.330.891, catena directăVSIG10L: 51.331.536–51.342.310, catena inversăETFB: 51.345.161–51.366.449, catena inversă: 51.350.373–51.368.099, catena inversăCLDND2: 51.367.098–51.369.003, catena inversăCLDND2NKG7: 51.371.606–51.375.628, catena inversăNKG7LIM2: 51.379.909–51.387.974, catena inversăLIM2C19orf84: 51.388.289–51.390.610, catena inversăC19orf84SIGLEC10: 51.410.020–51.417.858, catena inversăSIGLEC8: 51.450.847–51.458.474, catena inversăSIGLEC8CEACAM18: 51.478.539–51.491.301, catena directăCEACAM18SIGLEC12: 51.491.227–51.501.800, catena inversăSIGLEC12SIGLEC6: 51.516.902–51.531.856, catena inversăSIGLEC6ZNF175: 51.571.250–51.592.510, catena directăZNF175SIGLEC5: 51.610.948–51.630.401, catena inversăSIGLEC5SIGLEC14: 51.639.478–51.646.825, catena inversăSIGLEC14SPACA6: 51.688.346–51.712.387, catena directăSPACA6HAS1: 51.713.106–51.723.992, catena inversăHAS1FPR1: 51.742.725–51.804.115, catena inversăFPR1FPR2: 51.752.026–51.771.307, catena directăFPR2FPR3: 51.795.131–51.827.761, catena directăFPR3ZNF577: 51.804.816–51.890.950, catena inversăZNF577Diagrama genei LIM2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 51.379.909–51.380.262, 354 de bazeExon 4: 51.380.505–51.380.639, 135 de bazeExon 3: 51.382.418–51.382.567, 150 de bazeExon 2: 51.387.269–51.387.449, 181 de bazeExon 1: 51.387.919–51.387.974, 56 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 8,1 kb ai genei; 522 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LIM2

1

poziție în LIM2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,1 kb ai genei LIM2, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LIM2: lens intrinsic membrane protein 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. Gena LIM2: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lim2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu