Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CAV1

caveolin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q31.2
Coordonate
Cromozomul 7: 116.525.036–116.561.179 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 36,1 kb
Proteină
178 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
CAV
Transcriptul MANE Select
ENST00000341049.7NM_001753.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipertensiune arterială pulmonară ereditară (HPAH)

    • Hipertensiune arterială pulmonară ereditară

      Hipertensiunea arterială pulmonară ereditară (HPAH) este o formă de hipertensiune arterială pulmonară (PAH), care apare din cauza mutațiilor din genele care predispun la PAH sau în context familial. HPAH se caracterizează printr-o rezistență crescută a arterelor pulmonare, care duce la insuficiență cardiacă dreaptă. HPAH este progresivă și poate fi fatală.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie congenitală Berardinelli-SeipAutozomal recesivă

      O lipodistrofie caracterizată prin asocierea dintre lipoatrofie, hipertrigliceridemie, hepatomegalie și trăsături acromegaloide. BSCL face parte din grupul sindroamelor de rezistență extremă la insulină, care includ, de asemenea, leprechaunism, sindromul Rabson-Mendenhall, lipodistrofia generalizată dobândită și rezistența la insulină de tip A și de tip B.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Lipodistrofie congenitală generalizatăAutozomal recesivă

      O afecțiune extrem de rară, autozomal recesivă, caracterizată printr-o lipsă extremă de grăsime în țesuturile subcutanate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Lipodistrofie parțială familială

      Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CAV1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află CAV1. CAV1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 116.043.108 și 117.043.107.Cromozomul 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115.935.148–116.159.896, catena inversăTFECTES: 116.210.493–116.258.919, catena directăTESCAV2: 116.287.380–116.508.545, catena directăCAV2CAV1: 116.525.036–116.561.179, catena directăCAV1MET: 116.672.051–116.798.391, catena directăMETCAPZA2: 116.811.070–116.947.923, catena directăCAPZA2ST7: 116.952.980–117.230.812, catena directăST7: 116.954.391–117.119.719, catena directăDiagrama genei CAV1: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 116.525.036–116.525.092, 57 de bazeExon 2: 116.526.525–116.526.689, 165 de bazeExon 3: 116.558.946–116.561.179, 2.234 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 36,1 kb ai genei; 537 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CAV1

5

poziții în CAV1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,1 kb ai genei CAV1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CAV1: caveolin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. Gena CAV1: caveolin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cav1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu