Genă
SNRNP200
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
- HGNC 30859(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144028(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23020(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q11.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 96.274.338–96.305.546 (GRCh38)
- Exoni
- 45 de exoni pe 31,2 kb
- Proteină
- 2.136 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
- Simboluri anterioare
- ASCC3L1, RP33
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000323853.10NM_014014.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SNRNP200 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Retinita pigmentară
- Retinopatie dominantă legată de SNRNP200Autozomal dominantă
O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei SNRNP200.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SNRNP200
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 31,2 kb ai genei; 6.411 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SNRNP200
16
poziții în SNRNP200 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 31,2 kb ai genei SNRNP200, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SNRNP200
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SNRNP200. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Afișați încă 20 de trăsături
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SNRNP200: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/snrnp200
Dante Labs. Gena SNRNP200: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/snrnp200
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni