Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TYR

tyrosinase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q14.3
Coordonate
Cromozomul 11: 89.177.875–89.295.759 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 117,9 kb
Proteină
529 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
OCAIA, OCA1A, OCA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000263321.6NM_000372.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Albinism oculocutanat

    • Albinism ocular

      Albinism care afectează în principal ochii, cel mai frecvent albinismul ocular legat de cromozomul X, cauzat de modificări ale genei GPR143, cu reducerea acuității vizuale, nistagmus și transluciditatea irisului, dar cu efect redus asupra pielii și părului.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Autozomal recesivă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TYR

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află TYR. TYR și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 88.736.817 și 89.736.816.Cromozomul 1111q14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbGRM5: 88.504.576–89.065.990, catena inversăGRM5TYR: 89.177.875–89.295.759, catena directăTYRNOX4: 89.321.829–89.498.187, catena inversăNOX4TRIM77: 89.710.299–89.717.872, catena directăTRIM77Diagrama genei TYR: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 107 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 89.177.875–89.178.772, 898 de bazeExon 2: 89.191.202–89.191.418, 217 de bazeExon 3: 89.227.823–89.227.970, 148 de bazeExon 4: 89.284.773–89.284.954, 182 de bazeExon 5: 89.295.143–89.295.759, 617 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 117,9 kb ai genei; 1.590 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TYR

211

poziții în TYR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

38 dintre ele (18 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (20 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 117,9 kb ai genei TYR, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TYR: tyrosinase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tyr

Vancouver

Dante Labs. Gena TYR: tyrosinase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tyr

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu