Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Boala Stargardt

Cea mai frecventă distrofie maculară ereditară, de obicei cauzată de variante ale genei ABCA4. Determină pierderea progresivă a vederii centrale, care debutează adesea în copilărie sau la începutul vârstei adulte.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Boala Stargardt

Distrofie maculară ereditară, cel mai adesea legată de ABCA4, cu acumulare de lipofuscină și pierdere progresivă a vederii centrale.

Gene analizate

Denumită și

fundus flavimaculatus; juvenile onset macular degeneration; Stargardt 1; Stargardt disease 1; Stargardt macular dystrophy

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
  • Stargardt disease 3
  • Stargardt disease 4
  • Stargardt disease 5
MONDO:0019353Orphanet 827MedGen 75734

Retinopatie asociată ABCA4

Autozomal recesivă

O distrofie retiniană cauzată de modificări la ambele copii ale genei ABCA4, cea mai frecventă cauză a bolii Stargardt, care provoacă, de asemenea, distrofie de conuri și bastonașe.

Gene analizate

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • cone-rod dystrophy 3
  • retinitis pigmentosa 19
  • severe early-childhood-onset retinal dystrophy
MONDO:0800406

Maculopatie asociată ELOVL4

Autozomal dominantă

O distrofie maculară dominantă de tip Stargardt, cauzată de modificări ale genei ELOVL4.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Stargardt disease 3
MONDO:0700227

Retinopatie dominantă asociată PROM1

Autozomal dominantă

O distrofie maculară dominantă de tip Stargardt, cauzată de modificări ale genei PROM1.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • retinal macular dystrophy type 2
  • Stargardt disease 4
MONDO:1040053

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium