Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Paralizia privirii orizontale cu scolioză progresivă

Secvențierea genomului complet analizează gena ROBO3 pentru modificări la ambele copii, care provoacă paralizia privirii orizontale cu scolioză progresivă, afecțiune în care ochii nu se pot mișca lateral încă de la naștere.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară, în care ochii nu se pot mișca lateral încă de la naștere, iar curbura coloanei vertebrale apare și se agravează în copilărie. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ROBO3, care ghidează fibrele nervoase în timpul dezvoltării trunchiului cerebral.

Paralizia privirii orizontale cu scolioză progresivă este o afecțiune ereditară rară. Ochii nu se pot mișca lateral încă de la naștere, deși mișcările în sus și în jos sunt normale, astfel încât persoanele afectate își întorc capul pentru a urmări obiectele. O curbură a coloanei vertebrale apare în copilărie și de obicei se agravează, devenind adesea severă. Inteligența este de obicei normală.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei ROBO3, care ajută anumite fibre nervoase să traverseze linia mediană a trunchiului cerebral în dezvoltare. Fără această traversare, căile nervoase care controlează privirea laterală și unele căi motorii nu se încrucișează ca de obicei. O formă caracteristică a trunchiului cerebral poate fi observată la RMN cerebral.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor. Este necesară monitorizarea periodică a coloanei vertebrale, cu corset sau intervenție chirurgicală pentru scolioza progresivă, precum și evaluarea oftalmologică pentru orice strabism sau reducere a vederii.

Afecțiunea pe care o analizăm

Paralizia privirii orizontale cu scolioză progresivă 1

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ROBO3, necesară pentru ca anumite fibre nervoase să traverseze linia mediană a trunchiului cerebral în dezvoltare. Drept urmare, căile nervoase care controlează mișcarea privirii în lateral și unele căi motorii nu se încrucișează în mod obișnuit.

Semne și simptome

Lipsa mișcărilor orizontale ale ochilor încă de la naștere, cu mișcări verticale normale; persoanele compensează rotind capul. Scolioza apare în copilărie și de obicei progresează, devenind adesea severă. Rezonanța magnetică cerebrală arată o formă caracteristică a trunchiului cerebral. Nivelul intelectual este de obicei normal.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizare periodică a coloanei vertebrale, cu corset sau intervenție chirurgicală pentru scolioza progresivă, și evaluare oftalmologică pentru orice strabism sau scădere a vederii. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1

MONDO:0020790OMIM 607313MedGen 1647423Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Paralizia privirii orizontale cu scolioză progresivă se transmite de la doi părinți purtători, iar rezultatul genetic poate ghida testarea în cadrul familiei.

Controale periodice ale coloanei vertebrale și ochilor

Scolioza progresează adesea în timpul copilăriei, astfel încât controalele periodice ale coloanei vertebrale sunt o parte importantă a îngrijirii. Corsetul sau intervenția chirurgicală sunt utilizate atunci când curbura progresează. Evaluarea oftalmologică verifică existența oricărui strabism sau a reducerii vederii.

Testarea purtătorilor pentru rude

Ambii părinți sunt de obicei purtători, iar testarea purtătorilor pentru rude este disponibilă. Consilierea genetică explică modelul recesiv pentru familie. Odată ce modificările ROBO3 sunt cunoscute la o persoană afectată, rudelor li se poate oferi testarea.

Referințe

  1. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis. MedlinePlus Genetics
  2. Pinero-Pinto E, Pérez-Cabezas V, Tous-Rivera C, Sánchez-González JM, Ruiz-Molinero C, Jiménez-Rejano JJ et al., 2020. Mutation in ROBO3 Gene in Patients with Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis Syndrome: A Systematic Review. International journal of environmental research and public health
  3. Günbey C, Çavdarlı B, Göçmen R, Yazıcı M, Temuçin ÇM, Özdemir Ö et al., 2024. Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis: Further expanding the ROBO3 spectrum. Annals of clinical and translational neurology

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium