Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Foramene parietale mărite (MSX2)

Secvențierea genomului complet analizează gena MSX2 pentru modificări ereditare care determină ca cele două orificii din oasele de la partea superioară și posterioară a craniului să fie mai mari decât de obicei, o diferență care, de cele mai multe ori, nu provoacă simptome.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O diferență ereditară a craniului, în care două orificii din oasele de la partea superioară-posterioară a capului sunt mai mari decât în mod obișnuit. Adesea nu provoacă simptome. Acest raport acoperă forma cauzată de modificări ale unei copii a genei MSX2.

Foramenele parietale mărite sunt două orificii rotunde, simetrice, situate în oasele parietale din partea superioară și posterioară a craniului. Ele rămân deschise pe tot parcursul vieții, din cauza formării incomplete a osului. Majoritatea persoanelor nu au simptome, deși cefalee, defecte ale scalpului, diferențe ale creierului și convulsii au fost raportate la un număr mai mic de persoane.

Această formă este cauzată de o modificare a unei copii a genei MSX2, care controlează formarea osului craniului. Funcția redusă a MSX2 face ca oasele parietale să se formeze incomplet. De obicei, modificarea este moștenită de la un părinte.

Tratamentul este, în general, conservator. Imagistica evaluează orificiile, iar protejarea capului de traumatisme este importantă, mai ales în copilărie, deși, de regulă, nu este necesară intervenție chirurgicală. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, astfel încât se pot oferi consiliere genetică și testarea membrilor familiei.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Această formă este cauzată de o modificare a unei copii a genei MSX2, care controlează formarea oaselor craniului. Funcția redusă a MSX2 face ca oasele parietale să se formeze incomplet. De obicei, este moștenită de la un părinte.

Semne și simptome

Orificii simetrice, rotunde, în oasele parietale, care rămân deschise pe tot parcursul vieții. Majoritatea persoanelor nu au simptome. Mai rar apar cefalee, defecte ale scalpului deasupra orificiilor sau diferențe ale creierului, iar au fost raportate și convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Investigații imagistice pentru evaluarea orificiilor și a protecției capului împotriva traumatismelor, în special în copilărie; de obicei nu este necesară intervenția chirurgicală. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea familială.

Gene analizate

Denumită și

catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • parietal foramina 1
  • parietal foramina 2
  • parietal foramina 3
MONDO:0018953Orphanet 60015Surse: [1][4][3]

De ce secvențierea întregului genom

Foramenele parietale mărite sunt, de obicei, moștenite de la un părinte, iar acest raport acoperă doar forma cauzată de MSX2. Un rezultat negativ pentru MSX2 nu exclude afecțiunea.

Testarea familiei și opțiuni prenatale

Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea. Ecografia fetală detaliată, efectuată între 18 și 20 de săptămâni, poate detecta, de regulă, defectele la un făt aflat în risc, iar testarea prenatală și cea preimplantatorie sunt posibile odată ce modificarea este cunoscută.

Alte gene și deleții nu sunt acoperite

Foramenele parietale mărite sunt cauzate și de modificări ale genei ALX4 și de deleții la nivelul cromozomului 11p11.2, care nu sunt acoperite de acest raport. Prin urmare, un rezultat negativ pentru MSX2 nu exclude afecțiunea.

Limitări

  • Foramenele parietale mărite sunt cauzate și de modificări ale genei ALX4 și de deleții din cromozomul 11p11.2, care nu sunt acoperite de acest raport. Un rezultat negativ pentru MSX2 nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Mavrogiannis LA, Wilkie AOM, 2004. Enlarged Parietal Foramina. GeneReviews
  2. Mavrogiannis LA, Taylor IB, Davies SJ, Ramos FJ, Olivares JL, Wilkie AO, 2006. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. European journal of human genetics : EJHG
  3. Enlarged parietal foramina. MedlinePlus Genetics
  4. MSX2 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium