Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

Rezumat

Localizare citogenetică
2p15
Coordonate
Cromozomul 2: 61.824.848–61.854.060 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 29,2 kb
Proteină
716 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ13305
Simboluri anterioare
RP28
Transcriptul MANE Select
ENST00000404929.6NM_001201543.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei FAM161A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află FAM161A. FAM161A și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 61.339.454 și 62.339.453.Cromozomul 22p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.361,4 Mb61,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 MbUSP34: 61.186.845–61.471.105, catena inversăUSP34XPO1: 61.476.032–61.538.753, catena inversăXPO1FAM161A: 61.824.848–61.854.060, catena inversăFAM161ACCT4: 61.867.338–61.888.696, catena inversăCCT4COMMD1: 61.888.724–62.149.125, catena directăCOMMD1B3GNT2: 62.195.485–62.226.271, catena directăB3GNT2Diagrama genei FAM161A: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 62 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 61.824.848–61.826.599, 1.752 de bazeExon 6: 61.827.104–61.827.258, 155 de bazeExon 5: 61.836.010–61.836.109, 100 de bazeExon 4: 61.838.538–61.838.705, 168 de bazeExon 3: 61.839.421–61.840.581, 1.161 de bazeExon 2: 61.842.122–61.842.360, 239 de bazeExon 1: 61.853.859–61.854.060, 202 de baze76543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,8 kb din cei 29,2 kb ai genei; 2.151 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea FAM161A

    107

    poziții în FAM161A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 29,2 kb din FAM161A, inclusiv intronii, nu doar cei 3,8 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu FAM161A

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FAM161A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena FAM161A: FAM161 centrosomal protein A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fam161a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena FAM161A: FAM161 centrosomal protein A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fam161a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu