Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDE6B

phosphodiesterase 6B

Rezumat

Localizare citogenetică
4p16.3
Coordonate
Cromozomul 4: 625.573–670.782 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 45,2 kb
Proteină
854 de aminoacizi
Denumiri alternative
CSNB3, rd1, RP40, CSNBAD2
Simboluri anterioare
PDEB
Transcriptul MANE Select
ENST00000496514.6NM_000283.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cecitatea nocturnă staționară congenitală

    • Un grup de afecțiuni ale retinei, în majoritatea lor nepROGRESIVE, inclusiv boala Oguchi, cauzate de modificări ale unor gene precum NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 și SAG, adesea însoțite de nistagmus sau miopie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic explică simptomele, ajută la diferențierea afecțiunii de bolile progresive ale retinei și oferă informații utile pentru consilierea familiei.

Grupări mai largi

  • Retinita pigmentară

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PDE6B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PDE6B. PDE6B și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 148.178 și 1.148.177.Cromozomul 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbZNF718: 124.456–210.714, catena directăZNF718ZNF732: 270.675–305.483, catena inversăZNF732ZNF141: 337.762–384.868, catena directăZNF141ZNF721: 391.179–499.159, catena inversăZNF721PIGG: 499.195–541.173, catena directăPIGGTMEM271: 573.880–576.295, catena inversăTMEM271PDE6B: 625.573–670.782, catena directăPDE6BATP5ME: 672.423–674.400, catena inversăATP5MEMYL5: 673.519–682.033, catena directăMYL5SLC49A3: 681.824–689.548, catena inversăSLC49A3PCGF3: 705.748–770.089, catena directăPCGF3CPLX1: 784.957–827.043, catena inversăCPLX1GAK: 849.275–932.411, catena inversăGAKTMEM175: 932.153–958.989, catena directăTMEM175DGKQ: 958.884–986.895, catena inversăDGKQSLC26A1: 978.992–997.659, catena inversăSLC26A1IDUA: 986.997–1.008.344, catena directăIDUAFGFRL1: 1.008.649–1.026.901, catena directăFGFRL1RNF212: 1.056.247–1.113.697, catena inversăRNF212Diagrama genei PDE6B: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 625.573–626.094, 522 de bazeExon 2: 634.677–634.829, 153 de bazeExon 3: 635.880–635.969, 90 de bazeExon 4: 653.852–653.992, 141 de bazeExon 5: 654.080–654.154, 75 de bazeExon 6: 654.824–654.888, 65 de bazeExon 7: 655.940–656.006, 67 de bazeExon 8: 656.245–656.292, 48 de bazeExon 9: 656.874–657.023, 150 de bazeExon 10: 657.351–657.494, 144 de bazeExon 11: 658.952–659.017, 66 de bazeExon 12: 660.467–660.613, 147 de bazeExon 13: 662.134–662.241, 108 de bazeExon 14: 662.509–662.618, 110 de bazeExon 15: 663.100–663.187, 88 de bazeExon 16: 663.770–663.870, 101 de bazeExon 17: 664.114–664.221, 108 de bazeExon 18: 664.881–664.944, 64 de bazeExon 19: 665.255–665.329, 75 de bazeExon 20: 666.531–666.614, 84 de bazeExon 21: 667.856–668.006, 151 de bazeExon 22: 670.046–670.782, 737 de baze12468101214161820225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 45,2 kb ai genei; 2.565 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDE6B

84

poziții în PDE6B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 45,2 kb ai genei PDE6B, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDE6B: phosphodiesterase 6B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde6b

Vancouver

Dante Labs. Gena PDE6B: phosphodiesterase 6B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde6b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu