Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinopatie asociată cu TTLL5

O afecțiune retiniană ereditară care provoacă pierderea treptată a vederii centrale și a vederii cromatice, adesea cu debut în perioada adultă. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TTLL5, care afectează, la unii bărbați, și mobilitatea spermatozoizilor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei TTLL5, o enzimă care modifică scheletul de tubulină al cililor, inclusiv al cililului de conectare al fotoreceptorilor și al cozii spermatozoidului.

Semne și simptome

Pierdere treptată a vederii centrale și a vederii cromatice, datorată unei distrofii de conuri sau de conuri și bastonașe, care debutează adesea în perioada adultă, deși unele persoane prezintă boala cu debut precoce. Unii bărbați cu anumite modificări au o fertilitate redusă, deoarece spermatozoizii lor se mișcă slab.

Ce schimbă un diagnostic

Examinări oftalmologice periodice și suport pentru deficiență vizuală, cu consiliere privind fertilitatea pentru bărbați, dacă este necesar. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium