AtlasGenă
NHEJ1
non-homologous end joining factor 1
- HGNC 25737↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000187736↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79840↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q35
- Coordonate
- Cromozomul 2: 219.069.357–219.160.815 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 91,5 kb
- Proteină
- 299 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Cernunnos, XLF, FLJ12610
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000356853.10NM_024782.3
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nhej1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NHEJ1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Imunodeficiență combinată severă
- Autozomal recesivă
Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Structura genei NHEJ1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8 kb din cei 91,5 kb ai genei; 900 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvenţiere NHEJ1
2Uşor
Cât de dificil este de secvenţiat NHEJ1 cu citiri scurte, din 100
0 · Uşor100 · Dificil
Aproape toţi exonii genei NHEJ1 se află în zone unde citirile scurte se aliniază curat.
Ce se adaugă: ponderea exonilor genei NHEJ1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorţiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, astfel încât o apelare acolo poate lipsi sau fi greşită. Pondere 100 %.0,5 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte zone ale genomului, cum sunt paralogii şi pseudogenele, cu identitate de 90% sau mai mare. Pondere 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Pondere 60 %.0 %
- Acoperire de referinţăGoluri în asamblarea de referinţă din apropiere, unde nu există secvenţă la care citirile să se alinieze. Pondere 50 %.0 %
- RepetiţiiRepetiţii în tandem şi secvenţe de o singură bază, pe care citirile alunecă şi pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Pondere 30 %.2,7 %
- Conţinut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G şi C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Pondere 20 %.1,2 %
Un scor Dante Labs din cercetarea noastră proprie, construit pe hărţile Genome in a Bottle ale NIST pentru regiunile greu de secvenţiat.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă proporţia bazelor din exonii genei NHEJ1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Oricare tip poate face singur o genă dificilă, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puţin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
26
poziţii în NHEJ1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre acestea nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o consideră dificilă.
Un genom întreg acoperă toţi cei 91,5 kb din NHEJ1, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (27)
The NHEJ1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 16
- Probabil patogenă 11
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_024782.3(NHEJ1):c.532C>T (p.Arg178Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.526C>T (p.Arg176Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.134G>A (p.Trp45Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.16C>T (p.Gln6Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency and 1 other | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.670_671del (p.Gln224fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.643C>T (p.Gln215Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.569_570insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTNNNNNNNNNNCTGTCCTCGTGATACGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCGAAAATTCCTTCTT (p.Leu190fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.546del (p.Glu182fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.530-2A>T (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.501C>A (p.Tyr167Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.489_490del (p.Glu163fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.369C>A (p.Cys123Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.94C>T (p.Gln32Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.75_78dup (p.Val27fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.75del (p.Lys26fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.31C>T (p.Gln11Ter) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.11dup (p.Glu5fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency and 1 other | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.589-2A>G (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.588+18131A>G (opens in a new tab) | isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.530-1G>A (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.529+1G>A (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.390+1G>A (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.348dup (p.Phe117fs) (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.178-1G>A (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_024782.3(NHEJ1):c.177+1G>A (opens in a new tab) | Cernunnos-XLF deficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
See all 27 with every other NHEJ1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ADAadenosine deaminaseAre 2 de afecțiuni în comun
- AK2adenylate kinase 2Are 2 de afecțiuni în comun
- BCL11BBCL11 transcription factor BAre 2 de afecțiuni în comun
- CARD11caspase recruitment domain family member 11Are 2 de afecțiuni în comun
- CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Are 2 de afecțiuni în comun
- CD247CD247 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
- CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexAre 2 de afecțiuni în comun
- CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexAre 2 de afecțiuni în comun
- CD70CD70 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
- CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorAre 2 de afecțiuni în comun
- CORO1Acoronin 1AAre 2 de afecțiuni în comun
- DCLRE1CDNA cross-link repair 1CAre 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu NHEJ1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NHEJ1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Autoimmune hemolytic anemia
- Autoimmune thrombocytopenia
- Bone marrow failure
- Decreased naive T cell proportion
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Erythroid hyperplasia
- Hemophagocytosis
Afișați încă 14 de trăsături
- Increased memory T cell proportion
- Increased naive CD4+ T cell proportion
- Low B cell count
- Low T cell count
- Megakaryocyte dysplasia
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Decreased blood lymphocyte number
- Low platelet count
- Decreased blood leukocyte number
- High blood eosinophil count
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Reduced total natural killer cell count
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Lung abscess
- Methicillin-resistant Staphylococcus aureus infection
- Pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent bronchitis
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NHEJ1: non-homologous end joining factor 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nhej1
Dante Labs. Gena NHEJ1: non-homologous end joining factor 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nhej1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni