Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Nutriție

Tulburări ale transportorului de tiamină

Un grup de tulburări ereditare rare care afectează modul în care organismul transportă sau utilizează tiamina (vitamina B1), inclusiv anemia megaloblastică sensibilă la tiamină și boala ganglionilor bazali sensibilă la biotină și tiamină. Mai multe dintre acestea răspund bine la tratamentul cu vitamine atunci când este început devreme.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Defecte ereditare ale transportorilor de tiamină sau ale activării tiaminei, cauzate de gene precum SLC19A2, SLC19A3, TPK1 și SLC25A19, care pot provoca anemie, diabet și pierderea auzului sau episoade de disfuncție cerebrală severă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei informații permite inițierea precoce a tratamentului cu tiamină în doze mari și, acolo unde este cazul, cu biotină, ceea ce poate preveni sau reduce complicațiile grave la mai multe dintre aceste tulburări.

Gene analizate

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • Amish lethal microcephaly
  • biotin-responsive basal ganglia disease
  • childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
  • infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
  • progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
  • thiamine-responsive dysfunction syndrome
  • thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
MONDO:0017578Orphanet 298644MedGen 1842558

Alte conditions de nutriție

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium