Genă
ABCA4
ATP binding cassette subfamily A member 4
- HGNC 34(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198691(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 24(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p22.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
- Exoni
- 50 de exoni pe 128,3 kb
- Proteină
- 2.273 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FFM, ARMD2, CORD3
- Simboluri anterioare
- STGD1, ABCR, RP19, STGD
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370225.4NM_000350.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCA4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boala Stargardt
- Retinopatie asociată ABCA4Autozomal recesivă
O distrofie retiniană cauzată de modificări la ambele copii ale genei ABCA4, cea mai frecventă cauză a bolii Stargardt, care provoacă, de asemenea, distrofie de conuri și bastonașe.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Distrofie maculară ereditară, cel mai adesea legată de ABCA4, cu acumulare de lipofuscină și pierdere progresivă a vederii centrale.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Retinita pigmentară
Una dintre cele 77 gene legate de ea
Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ABCA4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,3 kb din cei 128,3 kb ai genei; 6.822 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCA4
664
poziții în ABCA4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 128,3 kb ai genei ABCA4, inclusiv intronii, nu doar cei 7,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (107)
Variantele ABCA4 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Exon 19 | 94.046.957 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A967V | c.2900C>T | Exon 19 | 94.046.937 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A1773V | c.5318C>T | Exon 38 | 94.014.685 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Exon 38 | 94.014.631 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.1A>G | Exon 1 | 94.121.045 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3G>T | Exon 1 | 94.121.043 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1937+1G>A | Intron 13 | 94.062.576 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3328+2T>A | Intron 22 | 94.042.759 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.3523-1G>A | Intron 23 | 94.040.128 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.4253+43G>A | Intron 28 | 94.030.953 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu ABCA4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCA4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
Afișați încă 46 de trăsături
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Dark choroid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Undetectable electroretinogram
- Yellow/white macular lesion
- Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram
- Metamorphopsia
- Cone/cone-rod dystrophy
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abca4
Dante Labs. Gena ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abca4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni