Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Cenani-Lenz de sindactilie

O afecțiune ereditară rară, în care degetele de la mâini și de la picioare sunt unite, adesea împreună cu oasele antebrațului fuzionate sau scurtate și cu anomalii renale, cum ar fi rinichi subdezvoltați. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei LRP4.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări la ambele copii ale genei LRP4, care contribuie la reglarea semnalizării WNT în timpul dezvoltării membrelor. Pierderea funcției LRP4 perturbă formarea degetelor, a degetelor de la picioare și a rinichilor.

Semne și simptome

Sindactilie a mâinilor și picioarelor, în care degetele sau degetele de la picioare sunt unite, adesea inclusiv oasele, uneori cu mai puține degete. Oasele antebrațului sunt frecvent scurte sau fuzionate. Anomaliile renale, cum ar fi rinichii subdezvoltați, sunt frecvente, iar unele persoane au trăsături faciale distinctive.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cu evaluarea mâinilor și a rinichilor atunci când este necesar. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rudele dumneavoastră.

Gene analizate

Denumită și

Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7

MONDO:0008931OMIM 212780Orphanet 3258MedGen 395226Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Al-Qattan MM, Alkuraya FS, 2020. Cenani-Lenz syndrome and other related syndactyly disorders due to variants in LRP4, GREM1/FMN1, and APC: Insight into the pathogenesis and the relationship to polyposis through the WNT and BMP antagonistic pathways. American journal of medical genetics. Part A
  2. Khan H, Chong AEQ, Bilal M, Nawaz S, Abdullah, Abbasi S et al., 2022. Novel variants in the LRP4 underlying Cenani-Lenz Syndactyly syndrome. Journal of human genetics
  3. Fu Y, Zhou Y, Zhang Q, Dong J, Zheng J, Li M et al., 2024. A novel homozygous missense variant in LRP4 causing Cenani-Lenz syndactyly syndrome and literature review. Molecular genetics & genomic medicine

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium