Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Vici (EPG5)

Secvențierea genomului întreg analizează gena EPG5 pentru modificările din ambele copii ale acesteia, care provoacă sindromul Vici, o afecțiune rară ce afectează creierul, ochii, inima, pigmentarea pielii și sistemul imunitar.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune multisistemică rară și severă, care afectează dezvoltarea creierului, ochii, inima, pigmentarea pielii și sistemul imunitar. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei EPG5, necesară pentru autofagie, sistemul de reciclare al celulei.

Sindromul Vici este o afecțiune rară și severă, care afectează numeroase sisteme ale organismului încă de la naștere. Trăsăturile sale caracteristice includ absența corpului calos, banda de țesut care leagă cele două emisfere ale creierului, alături de întârziere profundă a dezvoltării, dimensiuni reduse ale capului și cataractă. Pielea și părul sunt adesea mai deschise la culoare decât la membrii familiei, iar boala musculară a inimii este frecventă.

Afecțiunea este cauzată de modificări în ambele copii ale genei EPG5, necesară pentru autofagie, sistemul de reciclare al celulei. Proteina contribuie la fuziunea autofagozomilor cu lizozomii, astfel încât materialul uzat să poată fi descompus. Deoarece sistemul imunitar este și el afectat, copiii au adesea infecții recurente, iar infecțiile pulmonare necesită un tratament riguros și precoce.

Supraviețuirea este adesea limitată, iar despre speranța de viață în forma mai ușoară a afecțiunii se știe puțin. Boala se transmite în mod autozomal recesiv, iar mulți copii afectați se nasc din părinți înrudiți. Dacă ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare frate sau soră al unui copil afectat are o șansă de 25% de a fi afectat, așa că testarea purtătorilor în rândul rudelor și testarea prenatală sunt posibile odată ce modificările sunt cunoscute. Nu există un tratament curativ, iar îngrijirea este de susținere și multidisciplinară.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări la ambele copii ale genei EPG5, care contribuie la fuziunea autofagozomilor cu lizozomii în timpul autofagiei. Autofagia defectuoasă poate afecta mai multe sisteme ale organismului, inclusiv creierul, inima și sistemul imunitar.

Semne și simptome

Absența corpului calos și alte diferențe ale creierului, întârziere profundă a dezvoltării, dimensiuni reduse ale capului după naștere, cataractă, piele și păr deschise la culoare comparativ cu membrii familiei, cardiomiopatie și infecții recurente din cauza deficitului imunitar. Mulți copii au hipotonie musculară și eșec de creștere. Mai rar apar convulsii, pierderea auzului sau afectarea rinichilor ori a ficatului; supraviețuirea este adesea limitată.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire de suport multidisciplinară, incluzând evaluarea cardiacă, oftalmologică, neurologică și imunologică, tratamentul precoce al infecțiilor respiratorii și suport nutrițional. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel încât pot fi discutate consilierea genetică, testarea de purtător și opțiunile de testare prenatală.

Gene analizate

Denumită și

absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS

MONDO:0009452OMIM 242840Orphanet 1493MedGen 340962Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Vici este recesiv, deci șansa de a avea un alt copil afectat depinde de faptul că ambii părinți sunt purtători ai unei modificări în EPG5.

Testarea purtătorilor poate ajuta familiile în planificare

Când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, o șansă de 1 din 2 de a fi purtător și o șansă de 1 din 4 de a nu moșteni niciuna. Testarea purtătorilor în rândul rudelor cu risc și testarea prenatală sau preimplantatorie sunt posibile odată ce modificările sunt cunoscute.

Infecțiile necesită tratament precoce

Imunodeficiența face infecțiile pulmonare periculoase, de aceea se recomandă un tratament antibacterian și antifungic riguros și precoce, eventual într-un cadru de terapie intensivă. Îngrijirea din partea specialiștilor în cardiologie, oftalmologie, neurologie și imunologie face, de asemenea, parte din sprijinul de rutină.

Referințe

  1. Dafsari HS, Ebrahimi-Fakhari D, Saffari A, Deneubourg C, Fanto M, Jungbluth H, 2022. EPG5-Related Disorder. GeneReviews
  2. Vici syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. EPG5 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium