Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Ataxie episodică

Afecțiuni moștenite care provoacă atacuri recurente de instabilitate și coordonare deficitară, care durează de la câteva minute la câteva ore, adesea declanșate de stres, efort fizic sau mișcări bruște. Între atacuri, persoanele pot fi bine sau pot prezenta simptome ușoare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Ataxie episodică ereditară

Autozomal dominantă

Un grup de ataxii moștenite cu caracter dominant, cu atacuri de dezechilibru, inclusiv EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) și EA6 (SLC1A3).

Ce schimbă un diagnostic

Ataxia episodică de tip 2 răspunde adesea la acetazolamidă sau 4-aminopiridină, iar evitarea factorilor declanșatori cunoscuți poate reduce numărul atacurilor.

Gene analizate

Denumită și

ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • episodic ataxia type 1
  • episodic ataxia type 2
  • episodic ataxia type 3
  • episodic ataxia type 4
  • episodic ataxia type 5
  • episodic ataxia type 6
  • episodic ataxia type 7
  • episodic ataxia type 8
  • episodic ataxia, type 9
MONDO:0016227Orphanet 211062MedGen 314033

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium