Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Malformații renale și ale tractului urinar asociate cu PBX1

O afecțiune rară de dezvoltare în care rinichii și tractul urinar se formează diferit, uneori cu anomalii ale urechilor sau întârziere a dezvoltării. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei PBX1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de o modificare a unei copii a genei PBX1, care joacă un rol esențial în dezvoltarea rinichilor. Mai multe modificări raportate au apărut de novo.

Semne și simptome

Rinichi mici sau formați anormal, adesea pe ambele părți, și alte diferențe ale tractului urinar, care pot duce la scăderea funcției renale. Malformațiile urechilor și întârzierea dezvoltării sunt cele mai frecvente manifestări, în afara rinichilor.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizarea rinichilor și a tractului urinar de către un nefrolog, verificarea urechilor și a auzului, precum și evaluarea și sprijinirea dezvoltării. Mai multe cazuri apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

CAKUTHED

MONDO:0060549OMIM 617641Orphanet 656130MedGen 1612119Surse: [1][2]

Limitări

  • Unele persoane cu această afecțiune au o deleție pe cromozomul 1q23 care înlătură gena PBX1. Asemenea deleții nu sunt detectate prin analiza variantelor mici, deci un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Le Tanno P, Breton J, Bidart M, Satre V, Harbuz R, Ray PF et al., 2018. PBX1 haploinsufficiency leads to syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in humans. Journal of medical genetics
  2. Heidet L, Morinière V, Henry C, De Tomasi L, Reilly ML, Humbert C et al., 2017. Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract. Journal of the American Society of Nephrology : JASN

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium