Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiență de piruvat dehidrogenază

Tulburări ereditare care afectează modul în care celulele utilizează piruvatul, o etapă cheie în transformarea glucozei în energie. Pot provoca acidoză lactică și probleme neurologice, iar dieta potrivită depinde de defectul specific.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Deficiența de piruvat dehidrogenază

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.

Gene analizate

Denumită și

PDH; PDHC; pyruvate decarboxylase deficiency; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • lipoic acid synthetase deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E2 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
  • pyruvate dehydrogenase E3-binding protein deficiency
  • pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency
MONDO:0019169Orphanet 765MedGen 19610

Deficiența de piruvat carboxilază

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în PC, care pot provoca acidoză lactică, hipoglicemie și probleme de dezvoltare, de la forme severe din perioada neonatală până la forme mai ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea permite evitarea postului prelungit, tratarea prompt a crizelor metabolice și un management nutrițional specializat; dieta cetogenă trebuie evitată.

Gene analizate

Denumită și

ataxia with lactic acidosis type 2; ataxia with lactic acidosis type II; Leigh necrotizing encephalopathy due to pyruvate carboxylase deficiency; Leigh syndrome due to PC deficiency; Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • pyruvate carboxylase deficiency, benign type
  • pyruvate carboxylase deficiency, infantile form
  • pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
MONDO:0009949OMIM 266150Orphanet 3008MedGen 18801

Deficiența de transportor mitocondrial al piruvatului

Autozomal recesivă

Cauzată de variante în MPC1, care pot provoca acidoză lactică și întârziere în dezvoltare.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea poate încheia o căutare diagnostică și poate ghida recomandările nutriționale specializate.

Gene analizate

Denumită și

MPYCD

MONDO:0013877OMIM 614741Orphanet 447784MedGen 766521

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium