Este cauzat de modificări ale genei NHS de pe cromozomul X, care de obicei îi opresc funcționarea. Manifestările clasice apar în principal la bărbați, în timp ce femeile purtătoare ale unei modificări au de obicei manifestări mai ușoare.
Semne și simptome
Bărbații au cataracte dense de la naștere, adesea împreună cu cornee mici. Anomaliile dentare și trăsăturile faciale dismorfice sunt, de asemenea, tipice. Aproximativ o treime dintre persoane au deficiență intelectuală sau diferențe comportamentale. Femeile purtătoare au de obicei manifestări mai ușoare, care variază de la o persoană la alta.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire oftalmologică, îngrijire stomatologică și sprijin pentru dezvoltare, după necesitate. Rudelor de sex feminin li se poate oferi testarea purtătorului și examinarea ochilor, iar consilierea genetică explică șansa de transmitere a afecțiunii.
Gene analizate
Denumită și
cataract dental syndrome; cataract X-linked with Hutchinsonian teeth; Mesiodens cataract syndrome; nance-horan syndrome, X-linked dominant; NHS
