Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ARHGEF18

Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 7.348.937–7.472.478 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 123,5 kb
Proteină
1.361 de aminoacizi
Denumiri alternative
P114-RhoGEF, KIAA0521, MGC15913, p114RhoGEF
Transcriptul MANE Select
ENST00000668164.2NM_001367823.1
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei ARHGEF18

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ARHGEF18. ARHGEF18 și încă 34 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 6.910.708 și 7.910.707.Cromozomul 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437 Mb7,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 MbADGRE1: 6.887.530–6.940.459, catena directăADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, catena inversăMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, catena directăMBD3L4: 7.037.749–7.040.179, catena inversăMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, catena directăMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, catena inversăMBD3L3ZNF557: 7.069.416–7.096.206, catena directăZNF557INSR: 7.112.255–7.294.443, catena inversăINSRARHGEF18: 7.348.937–7.472.478, catena directăARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, catena inversăPEX11GSAXO5: 7.492.976–7.509.030, catena directăSAXO5: 7.507.052–7.519.622, catena directăZNF358: 7.515.292–7.521.027, catena directăZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, catena directă: 7.533.595–7.540.059, catena directăPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, catena directăCAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, catena directăCAMSAP3XAB2: 7.619.523–7.629.573, catena inversăXAB2PET100: 7.629.711–7.631.956, catena directăPET100: 7.629.796–7.647.477, catena directăPCP2: 7.631.611–7.635.831, catena inversăPCP2STXBP2: 7.636.772–7.647.875, catena directăRETN: 7.669.044–7.670.456, catena directăMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, catena directă: 7.678.501–7.682.854, catena directăTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, catena directăFCER2: 7.688.758–7.702.146, catena inversăFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, catena inversăCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, catena inversăCD209: 7.739.993–7.747.623, catena inversăCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, catena directăCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, catena directăEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, catena inversăPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, catena directăLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, catena directăMAP2K7Diagrama genei ARHGEF18: 29 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 7.348.937–7.349.241, 305 de bazeExon 2: 7.362.781–7.362.905, 125 de bazeExon 3: 7.372.812–7.373.071, 260 de bazeExon 4: 7.375.720–7.375.870, 151 de bazeExon 5: 7.376.643–7.376.757, 115 de bazeExon 6: 7.378.394–7.378.451, 58 de bazeExon 7: 7.379.122–7.379.166, 45 de bazeExon 8: 7.380.917–7.380.994, 78 de bazeExon 9: 7.382.792–7.382.894, 103 de bazeExon 10: 7.383.062–7.383.203, 142 de bazeExon 11: 7.440.344–7.440.482, 139 de bazeExon 12: 7.441.653–7.441.765, 113 de bazeExon 13: 7.441.912–7.442.052, 141 de bazeExon 14: 7.444.204–7.444.454, 251 de bazeExon 15: 7.447.043–7.447.168, 126 de bazeExon 16: 7.451.149–7.451.266, 118 de bazeExon 17: 7.453.467–7.453.715, 249 de bazeExon 18: 7.456.327–7.456.403, 77 de bazeExon 19: 7.458.512–7.458.690, 179 de bazeExon 20: 7.459.903–7.459.994, 92 de bazeExon 21: 7.462.152–7.462.334, 183 de bazeExon 22: 7.463.818–7.463.955, 138 de bazeExon 23: 7.464.560–7.464.690, 131 de bazeExon 24: 7.466.918–7.466.974, 57 de bazeExon 25: 7.467.071–7.467.118, 48 de bazeExon 26: 7.467.214–7.467.684, 471 de bazeExon 27: 7.468.825–7.469.131, 307 de bazeExon 28: 7.469.904–7.470.029, 126 de bazeExon 29: 7.470.126–7.472.478, 2.353 de baze1510152025295′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,7 kb din cei 123,5 kb ai genei; 4.086 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea ARHGEF18

    5

    poziții în ARHGEF18 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 123,5 kb din ARHGEF18, inclusiv intronii, nu doar cei 6,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu ARHGEF18

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ARHGEF18. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/arhgef18

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ARHGEF18: Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/arhgef18

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu