Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Distonie, miotonie și discinezie paroxistică

Tulburări neurologice de mișcare care includ contracții musculare susținute sau intermitente (distonie), întârzierea relaxării musculare (miotonie) și episoade bruște de mișcări involuntare (discinezie paroxistică).

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 21 afecțiuni analizate de noi

Boala Thomsen și Becker

O canalopatie genetică rară a mușchilor scheletici, caracterizată prin relaxarea lentă a mușchilor după contracție (miotonie).

Gene analizate

Denumită și

myotonia congenita

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Distonie ereditare

Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

Gene analizate

Denumită și

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Forme specifice incluse

  • Distonia 5

    Distonie dopa-responsivă autozomal dominantă, în care cauza bolii este o variantă a genei GCH1.

    GCH1

  • Distonia 21

    Autozomal dominantă

    Distonia primară, tipul DYT21, este un subtip de distonie mixtă cu o formă cu debut tardiv de distonie torsionară pură.

  • Distonia 16

    Autozomal recesivă

    Distonia 16 (DYT16) este o tulburare de mișcare foarte rară, descoperită recent, caracterizată prin distonie progresivă a membrelor cu debut precoce, distonie laringiană și oromandibulară și parkinsonism.

    PRKRA

  • Distonia 25

    Autozomal dominantă

    Distonia focală autozomal dominantă, DYT25, este o formă de distonie focală, caracterizată prin distonie cervicală, laringiană și a mâinii și antebrațului.

    GNAL

  • Distonia 23

    Autozomal dominantă

    Orice tulburare distonică în care cauza bolii este o mutație a genei CACNA1B.

  • Distonia 27

    Autozomal recesivă

    Orice tulburare distonică în care cauza bolii este o mutație a genei COL6A3.

    COL6A3

  • Distonia 24

    Autozomal dominantă

    Orice tulburare distonică în care cauza bolii este o mutație a genei ANO3.

    ANO3

  • Distonia 30

    Autozomal dominantă

    VPS16

  • Distonia 31

    Autozomal recesivă

  • Distonia 32

    Autozomal recesivă

  • Distonia 33

    Autozomal dominantă

  • Discinezie paroxistică

    Autozomal dominantă

    Discinezia paroxistică (PD) este un grup rar și heterogen de tulburări de mișcare, manifestate prin mișcări involuntare anormale, care reapar episodic și durează doar scurt timp. PD include discinezia paroxistică kinesigenică (PKD), discinezia paroxistică non-kinesigenică (PNKD), discinezia paroxistică indusă de efort (PED) și o formă variantă a PKD, sindromul convulsii infantile și coreoatetozei (sindromul ICCA).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Include 75 subtipuri înrudite ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramiotonia congenitală

Autozomal dominantă

Tulburare a canalului de sodiu al mușchiului scheletic (SCN4A) care provoacă rigiditate musculară ce se agravează la frig și la activitate repetată, uneori urmată de slăbiciune.

Gene analizate

Denumită și

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Miotonia agravată de potasiu

Autozomal dominantă

Miotonie asociată cu SCN4A, în care rigiditatea musculară este agravată de potasiu, incluzând miotonia fluctuans și miotonia permanens.

Gene analizate

Denumită și

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Forme specifice incluse

  • Miotonia fluctuantă

    Miotonia fluctuantă (MF) este o formă de miotonie agravată de potasiu (PAM), insensibilă la frig, cu fluctuații dramatice și agravată profund prin ingestia de potasiu.

  • Miotonia permanentă

    Miotonia permanentă este o formă foarte rară, persistentă și mai severă de miotonie agravată de potasiu (PAM).

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

Tulburare paroxistică de mișcare asociată cu PRRT2

Autozomal dominantă

Episoade scurte de mișcări involuntare declanșate de mișcări bruște (discinezie paroxistică kinesigenică), uneori cu convulsii în copilărie; de obicei răspunde bine la un medicament antiepileptic în doze mici.

Gene analizate

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

Tulburare neurologică asociată cu ATP1A3

Autozomal dominantă

Un spectru care include distonia-parkinsonismul cu debut rapid, hemiplegia alternantă a copilăriei și sindromul CAPOS, cauzate de variante ale genei ATP1A3.

Gene analizate

Denumită și

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Forme specifice incluse

  • Distonia 12

    Autozomal dominantă

    Distonia-parkinsonismul cu debut rapid (RDP) este o tulburare de mișcare foarte rară, caracterizată prin apariția bruscă a parkinsonismului și a distoniei, adesea declanșată de stresul fizic sau psihic.

    ATP1A3

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium