Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul Rothmund-Thomson

Afecțiune rară, cu transmitere autozomal recesivă, cauzată cel mai frecvent de variante ale genei RECQL4, care se manifestă prin erupție cutanată facială caracteristică în copilărie timpurie, anomalii scheletice și un risc crescut de cancer osos (osteosarcom) și de cancer de piele.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Genodermatoză cu poikiloderm, păr rar, statură mică, anomalii scheletice și, în tipul 2 (RECQL4), risc crescut de osteosarcom și de cancer de piele.

Ce schimbă un diagnostic

Atenție la durerea sau umflătura osoasă, care pot fi semne posibile ale osteosarcomului; verificări periodice ale pielii și protecție solară. Purtătorii nu au efecte asupra sănătății preconizate.

Gene analizate

Denumită și

poikiloderma congenitale; poikiloderma of Rothmund-Thomson; RTS

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • Rothmund-Thomson syndrome type 1
  • Rothmund-Thomson syndrome type 2
  • Rothmund-Thomson syndrome type 3
  • Rothmund-Thomson syndrome type 4
MONDO:0010002Orphanet 2909MedGen 10819

Limitări

  • Unele porțiuni ale genei RECQL4 sunt bogate în GC, astfel încât în unele regiuni acoperirea secvențierii poate fi redusă.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium