Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 3.769.089–3.772.228 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 3,1 kb
Proteină
184 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC15631, ARMD6, CORD11
Simboluri anterioare
RAXL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000555633.3NM_001319074.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei RAX2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află RAX2. RAX2 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 3.270.659 și 4.270.658.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbCELF5: 3.224.636–3.297.076, catena directăCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, catena directăNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, catena inversăSMIM24SMIM44: 3.482.110–3.483.441, catena inversăSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, catena inversăDOHHFZR1: 3.506.270–3.538.334, catena directăFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, catena inversăMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, catena directăHMG20B: 3.572.692–3.579.088, catena directăHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, catena directăGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, catena inversăTBXA2RCACTIN: 3.610.643–3.626.833, catena inversăCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, catena inversăPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, catena directăTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, catena inversăAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, catena directăMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.228, catena inversăRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, catena inversăMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, catena inversăZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, catena directăATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, catena directăNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, catena inversăDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, catena inversăEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, catena directăPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, catena inversăZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, catena inversăMAP2K2CREB3L3: 4.152.949–4.173.057, catena directăCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, catena inversăSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, catena directăANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, catena directăEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, catena directăYJU2Diagrama genei RAX2: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 3.769.089–3.770.959, 1.871 de bazeExon 2: 3.771.527–3.772.010, 484 de bazeExon 1: 3.772.163–3.772.228, 66 de baze3215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 3,1 kb ai genei; 555 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic RAX2

    3

    poziții în RAX2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 3,1 kb ai genei RAX2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu RAX2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RAX2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rax2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena RAX2: retina and anterior neural fold homeobox 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rax2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu