Genă
SH3TC2
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2
- HGNC 29427(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000169247(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79628(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q32
- Coordonate
- Cromozomul 5: 148.982.150–149.063.062 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 80,9 kb
- Proteină
- 1.288 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1985, CMT4C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000515425.6NM_024577.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SH3TC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Structura genei SH3TC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 26,5 kb din cei 80,9 kb ai genei; 3.867 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SH3TC2
149
poziții în SH3TC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 80,9 kb ai genei SH3TC2, inclusiv intronii, nu doar cei 26,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SH3TC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SH3TC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Constrictive median neuropathy
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Absent reflexes
Afișați încă 22 de trăsături
- Impaired distal vibration sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Peripheral axonal neuropathy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Greater auricular nerve thickening
- Head tremor
- Impaired pain sensation
- Inability to walk
- Positive Romberg sign
- Sensory ataxia
- Weakness of the vocal cords
- Trigeminal neuralgia
- Abnormal cranial nerve morphology
- Axonal degeneration
- Basal lamina onion bulb formation
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Delayed brainstem auditory evoked response conduction time
- Motor delay
- Peripheral axonal degeneration
- Segmental peripheral demyelination
- Single damaged nerve
Abnormality of the musculoskeletal system
- Weakness of outermost muscles
- Distal muscle wasting
- EMG: chronic denervation signs
- Functional motor deficit
- Frequent falls
- Muscle spasm
- Neuropathic spinal arthropathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sh3tc2
Dante Labs. Gena SH3TC2: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sh3tc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni