Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Metabolic

Mucolipidoză (ML II, III, IV)

Boli lizozomale de stocare moștenite, cauzate de variante ale genelor GNPTAB sau GNPTG (boala celulelor I și polidistrofia pseudo-Hurler) sau de variante ale genei MCOLN1 (mucolipidoza IV). Sialidoza, denumită cândva mucolipidoza I, este tratată în raportul privind glicoproteinozele.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Mucolipidoza legată de GNPTAB (ML II, boala celulelor I, și ML III alfa/beta)

Autozomal recesivă

Etichetarea defectuoasă a enzimelor lizozomale provoacă trăsături grosiere severe în copilăria timpurie, displazie scheletică și afecțiuni cardiace (ML II), sau o formă mai ușoară, cu debut mai tardiv, cu redoare articulară și modificări scheletice (ML III).

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere, cu monitorizare ortopedică, cardiacă și a căilor respiratorii.

Gene analizate

Denumită și

GNPTAB-related disorder; UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase subunit alpha/beta deficiency

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • mucolipidosis type II
  • mucolipidosis type III, alpha/beta
MONDO:0100122

Mucolipidoza legată de GNPTG (ML III gamma)

Autozomal recesivă

O formă mai ușoară, cu redoare articulară, modificări scheletice și statură scurtă, de obicei cu inteligență normală.

Gene analizate

Denumită și

ML 3 gamma; ML III gamma; mucolipidosis type 3 gamma; mucolipidosis type III gamma

MONDO:0009652OMIM 252605Orphanet 423470MedGen 340743

Mucolipidoza de tip IV

Autozomal recesivă

Întârziere în dezvoltare, pierdere progresivă a vederii din cauza opacifierii corneene și degenerescență retiniană, precum și aciditate gastrică scăzută, cauzate de variante ale genei MCOLN1; mai frecventă la persoanele de origine evreiască ashkenazi.

Gene analizate

Denumită și

Berman syndrome; ganglioside neuraminidase deficiency; ganglioside sialidase deficiency; ML 4; ML IV; ML4; MLIV; Mucolipidosis IV; mucolipidosis IV; mucolipidosis type 4; sialolipidosis

MONDO:0009653OMIM 252650Orphanet 578MedGen 68663

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium