Genă

SETX

senataxin

Localizare citogenetică: 9q34.13
Coordonate: Cromozomul 9: 132.261.356–132.354.986 (GRCh38)
Exoni: 26 de exoni pe 93,6 kb
Proteină: 2.677 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal recesivă
Denumiri alternative: KIAA0625, AOA2, Sen1, STEX
Simboluri anterioare: ALS4, SCAR1
Transcriptul MANE Select: ENST00000224140.6NM_015046.7
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți SETX și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Scleroza laterală amiotrofică (SLA)
- Scleroză laterală amiotrofică
  O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei
Boala Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia motorie ereditară distală
  Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Boală de reparare a ADN-ului
- Autozomal recesivă
  O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
  Una dintre cele 57 gene legate de ea
  Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
  - 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă: Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei SETX

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 11,1 kb din cei 93,6 kb ai genei; 8.034 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SETX

poziții în SETX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 93,6 kb ai genei SETX, inclusiv intronii, nu doar cei 11,1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu SETX

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SETX. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 34 de trăsături

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SETX: senataxin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/setx

Vancouver

Dante Labs. Gena SETX: senataxin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/setx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.