Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

STX3

syntaxin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
11q12.1
Coordonate
Cromozomul 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 50,5 kb
Proteină
289 de aminoacizi
Simboluri anterioare
STX3A
Transcriptul MANE Select
ENST00000337979.9NM_004177.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Diareea congenitală și enteropatiile

    • Diareea congenitală

      Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.

Structura genei STX3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află STX3. STX3 și încă 23 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 59.280.627 și 60.280.626.Cromozomul 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, catena directăOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, catena inversăOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, catena directăOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, catena directăOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, catena directăOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, catena directăOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, catena directăOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, catena inversăOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, catena inversăPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, catena inversăOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, catena directăSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, catena inversăMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, catena inversăCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, catena inversăTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, catena directăOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, catena directăOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, catena directăOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, catena directăOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, catena directăOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, catena directăMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, catena directăMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, catena inversăMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, catena directăMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, catena inversăMS4A4EDiagrama genei STX3: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 59.755.376–59.755.635, 260 de bazeExon 2: 59.773.211–59.773.294, 84 de bazeExon 3: 59.787.037–59.787.136, 100 de bazeExon 4: 59.788.873–59.788.947, 75 de bazeExon 5: 59.790.519–59.790.586, 68 de bazeExon 6: 59.792.107–59.792.215, 109 de bazeExon 7: 59.793.099–59.793.172, 74 de bazeExon 8: 59.793.380–59.793.514, 135 de bazeExon 9: 59.795.372–59.795.482, 111 de bazeExon 10: 59.797.283–59.797.396, 114 de bazeExon 11: 59.800.855–59.805.878, 5.024 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 50,5 kb ai genei; 870 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea STX3

1

poziție în STX3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 50,5 kb din STX3, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu STX3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca STX3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STX3: syntaxin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. Gena STX3: syntaxin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stx3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu