Genă
MAPKAPK5
MAPK activated protein kinase 5
- HGNC 6889↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000089022↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8550↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.12-q24.13
- Coordonate
- Cromozomul 12: 111.842.228–111.902.222 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 60 kb
- Proteină
- 471 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PRAK, MK5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000550735.7NM_003668.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MAPKAPK5 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MAPKAPK5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MAPKAPK5
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,1 kb din cei 60 kb ai genei; 1.416 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MAPKAPK5
1
poziție în MAPKAPK5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 60 kb ai genei MAPKAPK5, inclusiv intronii, nu doar cei 11,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MAPKAPK5
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MAPKAPK5. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MAPKAPK5: MAPK activated protein kinase 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mapkapk5
Dante Labs. Gena MAPKAPK5: MAPK activated protein kinase 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mapkapk5
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni