Sindromul Roberts (inclusiv focomelia SC)
Autozomal recesivă
Cauzat de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei ESCO2, care codifică o enzimă necesară pentru coeziunea cromatidelor surori în timpul diviziunii celulare. Un rezultat caracteristic la testarea cromozomială este separarea prematură a centromerilor.
Semne și simptome
Restricție de creștere înainte și după naștere, cu scurtarea brațelor și picioarelor, de obicei mai pronunțată la brațe decât la picioare, cu variații de la absența unor segmente ale membrelor până la diferențe mai ușoare. Buza și palatul despicate și trăsăturile faciale distincte sunt tipice, iar poate apărea un cap mic. Deficiența intelectuală apare la aproximativ jumătate dintre persoane; forma mai ușoară a spectrului a fost denumită anterior focomelie SC.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea presupune suport ortopedic și pentru membre, intervenții chirurgicale pentru despicătură și craniofacial, precum și evaluarea dezvoltării. De obicei, ambii părinți ai unui copil afectat sunt purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 la 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
