Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.33
Coordonate
Cromozomul 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 52 kb
Proteină
941 de aminoacizi
Denumiri alternative
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Simboluri anterioare
C20orf14
Transcriptul MANE Select
ENST00000266079.5NM_012469.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Retinita pigmentară

      • Una dintre cele 77 gene legate de ea

        Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PRPF6

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află PRPF6. PRPF6 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 63.507.116 și 64.507.115.Cromozomul 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, catena directăPTK6: 63.526.306–63.537.770, catena inversăPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, catena inversăSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, catena directăFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, catena inversăHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, catena inversăGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, catena inversăSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, catena directăRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, catena directăTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, catena directăARFRP1: 63.698.622–63.708.662, catena inversăZGPAT: 63.707.353–63.736.150, catena directă: 63.708.864–63.739.103, catena directăLIME1: 63.736.283–63.739.108, catena directăLIME1: 63.738.270–63.740.398, catena directăSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, catena directăSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, catena inversăZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, catena directăABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, catena directăTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, catena directăDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, catena inversăUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, catena inversăZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, catena inversăSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, catena directăPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, catena directăC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, catena inversăSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, catena directăTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, catena inversăRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, catena directăLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, catena inversăMYT1: 64.102.222–64.242.253, catena directăMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, catena inversăPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, catena directăPCMTD2Diagrama genei PRPF6: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 63.981.132–63.981.316, 185 de bazeExon 2: 63.983.047–63.983.215, 169 de bazeExon 3: 63.984.907–63.985.025, 119 de bazeExon 4: 63.993.407–63.993.485, 79 de bazeExon 5: 63.994.916–63.995.092, 177 de bazeExon 6: 63.995.327–63.995.482, 156 de bazeExon 7: 63.999.045–63.999.139, 95 de bazeExon 8: 63.999.603–63.999.759, 157 de bazeExon 9: 64.001.077–64.001.239, 163 de bazeExon 10: 64.010.200–64.010.318, 119 de bazeExon 11: 64.011.285–64.011.503, 219 de bazeExon 12: 64.016.723–64.016.845, 123 de bazeExon 13: 64.022.757–64.022.878, 122 de bazeExon 14: 64.024.555–64.024.693, 139 de bazeExon 15: 64.025.939–64.026.058, 120 de bazeExon 16: 64.026.982–64.027.158, 177 de bazeExon 17: 64.027.603–64.027.736, 134 de bazeExon 18: 64.028.478–64.028.569, 92 de bazeExon 19: 64.029.377–64.029.491, 115 de bazeExon 20: 64.031.918–64.032.044, 127 de bazeExon 21: 64.032.841–64.033.100, 260 de baze1215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3 kb din cei 52 kb ai genei; 2.826 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PRPF6

    2

    poziții în PRPF6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 52 kb ai genei PRPF6, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu PRPF6

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRPF6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PRPF6: pre-mRNA processing factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PRPF6: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prpf6

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu