Cauzate de modificări ale genelor care controlează modul în care celulele nervoase migrează în poziția corectă în creierul în dezvoltare. Acest raport include DCX, situată pe cromozomul X, și APC2 (recesivă).
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală, adesea severe, cu convulsii care pot fi greu de controlat. Tonusul muscular scăzut, rigiditatea ulterioară și dificultățile de alimentație sunt frecvente. Femeile cu o modificare a genei DCX au adesea o formă mai ușoară, numită heterotopie în bandă subcorticală, cu convulsii și dificultăți de învățare variabile.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea se concentrează pe controlul convulsiilor, alimentație și nutriție, kinetoterapie și sprijin pentru dezvoltare. Consilierea genetică depinde de genă: modificările dominante sunt adesea de novo, DCX poate fi moștenită de la o mamă purtătoare, iar formele recesive se transmit atunci când ambii părinți sunt purtători.
Gene analizate
Denumită și
Broad gyri of cerebrum; large gyri of cerebrum; Lissencephaly; lissencephaly (disease); macrogyria; pachygyria
Forme specifice incluse
Include 44 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
- Baraitser-Winter syndrome 1
- Baraitser-winter syndrome 2
- classic lissencephaly
- cobblestone lissencephaly
- cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
- cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
- craniotelencephalic dysplasia
- isolated lissencephaly type 1 without known genetic defects
- lissencephaly 10
- lissencephaly 4
- lissencephaly 6 with microcephaly
- lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly 8
- lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
- lissencephaly due to LIS1 mutation
- lissencephaly due to TUBA1A mutation
- lissencephaly spectrum disorder with complex brainstem malformation
- lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation
- lissencephaly type 3
- lissencephaly type 3-familial fetal akinesia sequence syndrome
- lissencephaly type 3-metacarpal bone dysplasia syndrome
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type A
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type B
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type C
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type D
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type E
- lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F
- massa casaer ceulemans syndrome
- microlissencephaly
- Miller-Dieker lissencephaly syndrome
- muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy
- Neu-Laxova syndrome
- Neu-Laxova syndrome 1
- Neu-Laxova syndrome 2
- neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
- Norman-Roberts syndrome
- Warburg micro syndrome
- Warburg micro syndrome 1
- Warburg micro syndrome 2
- Warburg micro syndrome 3
- Warburg micro syndrome 4
- X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
